Definirea sindromului Kartagener, cauze, simptome, diagnostic, tratament și prognostic; De mai sus
Este un tip de diskinezie ciliară primară care se caracterizează prin poziția inversată a organelor interne.
Semnele și simptomele sindromului variază, acesta poate fi cauzat de modificări (mutații) la unele gene recesive.
Nu există un remediu pentru sindromul Kartagener, iar tratamentul va varia în funcție de semnele și simptomele care apar la fiecare individ.
Cauze
Sindromul Kartagener poate fi cauzat de modificări (mutații) la multe gene.
Aceste gene au capacitatea de a codifica proteinele esențiale pentru structurile și funcțiile cililor.
Ciliile sunt structuri minuscule care se află în diferite părți ale corpului, cum ar fi căptușeala căilor respiratorii, sistemul de reproducere și alte organe.
Mișcările cililor sunt mișcări coordonate ale undelor, care sunt importante pentru funcționarea normală a unor organe și țesuturi ale corpului și asigură poziționarea corectă a organelor în timpul dezvoltării embrionare.
Mutațiile care au originea în aceste gene provoacă imobilitatea cililor sau apar mișcări anormale, ceea ce duce la prezentarea semnelor și simptomelor caracteristice ale sindromului Kartagener.
Cercetătorii au identificat mai multe gene diferite care sunt legate de sindromul Kartagener, însă originea genetică este necunoscută în unele cazuri.
Sindromul Kartagener este moștenit într-un mod autosomal recesiv.
Prin urmare, pentru a prezenta sindromul, individul trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei.
Părinții unei persoane afectate poartă în mod normal o copie mutantă a genei, fiecare, și sunt numiți purtători.
Purtătorii nu prezintă de obicei nici semne, nici simptome ale sindromului Kartagener.
În legile moștenirii mendeliene, este de așteptat ca atunci când doi purtători ai unei tulburări autozomale recesive să aibă descendenți.
Copiii au o probabilitate de 25% de a suferi de această afecțiune, o probabilitate de 50% să fie purtători ca fiecare dintre părinți și o probabilitate de 25% să nu prezinte afecțiunea și să nu fie purtători.