Deficitul de Orphanet Ornithine transcarbamylase

deficitul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de ornitină transcarbamilază

Definiția bolii

Este o tulburare rară și genetică a metabolismului ciclului ureei și a detoxifierii amoniului, caracterizată printr-o boală severă cu debut neonatal descrisă în principal la bărbați sau prin forme tardive (parțiale) ale bolii. Ambele forme prezintă episoade de hiperamonemia care pot fi fatale sau pot duce la sechele neurologice.

ORPHA: 664

rezumat

Epidemiologie

Deficitul de ornitină transcarbamilază (DOTC) este cel mai frecvent tip de tulburare a ciclului ureei. Prevalența estimată la nivel mondial variază între 1/56.500 și 1/113.000 nașteri vii.

Descrierea clinică

Etiologie

DOTC se datorează mutațiilor genei OTC (Xp21.1), care codifică OTC, responsabilă pentru catalizarea sintezei citrulinei (în ficat și intestinul subțire) din fosfat de carbamil și ornitină. Mutațiile care suprimă complet activitatea OTC au ca rezultat forma severă cu debut neonatal, în timp ce mutațiile care duc la scăderea activității OTC duc la apariția tardivă a fenotipurilor.

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe manifestări clinice și niveluri plasmatice de amoniu, de obicei crescute (> 200 µmol/L) în prezența encefalopatiei. Analiza plasmatică a aminoacizilor arată niveluri scăzute de citrulină și arginină și niveluri ridicate de glutamină. Analiza acidului organic din urină relevă de obicei niveluri crescute de acid oreotic. Testele genetice moleculare confirmă diagnosticul.