Deficit de lipază; acid neted; mica Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - an
Cere Cere
Răspuns Răspuns
Următoarele informații vă pot ajuta să vă adresați întrebării:
Ce este deficitul de lipază al acidului lizozomal?
Care sunt semnele și simptomele persoanelor afectate cu deficit de lipază a acidului lizozomal?
Ce cauzează deficit de lipază a acidului lizozomal?
Boala este cauzată de un deficit enzimatic datorat mutațiilor genei lipazei acide (LIPA), situată într-o regiune specifică a cromozomului 10 (10q24-q25).
Gena LIPA codifică enzima lipază a acidului lizozomal (LAL). LAL are funcția de metabolizare a acizilor grași (esteri ai colesterolului și trigliceride). Deficitul său are ca rezultat o acumulare a acestor materiale în ficat, intestin sau alte organe importante, inclusiv pereții vaselor de sânge. [1] [6] [7]
Cum este diagnosticată deficitul de lipază al acidului lizozomal?
Diagnosticul deficitului de lipază acidă este suspectat la persoanele cu constatări clinice caracteristice, cum ar fi hepatomegalie, transaminaze crescute și un profil lipidic tipic care prezintă niveluri ridicate de colesterol, lipoproteine cu densitate mică și trigliceride și niveluri scăzute de lipoproteine cu densitate mare.
Diagnosticul este confirmat prin testarea genetică a genei LIPA sau prin examinarea care arată deficiența activității lipazei acidului lizozomal (LAL) în leucocite din sânge, fibroblaste cutanate sau pete de sânge uscate. [8] [9] [10]
Consultați lista laboratoarelor care efectuează teste genetice pentru această afecțiune furnizate de Registrul de testare genetică (GTR).
Există un tratament pentru deficitul de lipază al acidului lizozomal?
Utilizarea terapiei de substituție enzimatică utilizând enzima sebelipază alfa (Kanuma) scade valorile lipidelor (cum ar fi trigliceridele și colesterolul) din sânge, îmbunătățește simptomele precum problemele hepatice și crește speranța de viață. [11] [12] [13] Utilizarea sa a fost aprobată în Statele Unite și Europa. Tratamentul cu seblipază alfa se face prin perfuzie intravenoasă o dată pe săptămână la pacienții cu deficit sever de LAL (boala Wolman) și o dată la două săptămâni la toți ceilalți pacienți. Acest tratament oferă o proteină numită rhLAL care înlocuiește enzima LAL. [13]
Pentru copii și adulți cu boală de depozitare a esterilor de colesterol, se poate face și o dietă specială și medicamente care scad colesterolul („statine” și/sau ezetimib), dar, deși aceste remedii pot scădea puțin nivelul colesterolului, ele nu îmbunătățesc boala sau probleme hepatice severe. [1]