De disrupci; n în metabolismul triptic; complexitate fano to cl; boală unică
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Jurnalul de Medicină și Cercetare este o publicație științifică a Universității Autonome din statul Mexic. La fiecare șase luni, acceptă articole în spaniolă și engleză și ia în considerare pentru publicare acele lucrări legate de cercetarea medicală în toate aspectele sale. Articolele originale, articolele de recenzie, scrisorile științifice, liniile directoare clinice, consensul, comentariile editoriale, scrisorile către redactori, articolele despre istoria și arta medicinei, cu caracter academic care includ rezultate ale cercetărilor cu conținut din domenii, sunt acceptate pentru publicare. cardiologie, pneumologie, nefrologie, gastroenterologie, reumatologie, ginecologie, genetică, farmacologie, imunologie, biologie moleculară, medicină internă, sănătate publică, medicină generală, printre altele.
Jurnalul de Medicină și Cercetare este un jurnal științific al Universidad Autónoma del Estado de México. Publică, de două ori pe an, articole în spaniolă și în engleză și va lua în considerare pentru publicare acele lucrări legate de investigații medicale sub toate aspectele sale. Revista acceptă pentru publicare articole originale, articole de revizuire, scrisori științifice, ghiduri clinice, consens, comentarii editoriale, scrisori către redactori, articole și istoria artei medicinei, inclusiv cu rezultate ale cercetărilor academice cu conținut din domeniul cardiologiei, nefrologie, gastroenterologie, reumatologie, ginecologie, genetică, farmacologie, imunologie, biologie moleculară, medicină internă, sănătate publică, medicină generală, printre altele.
Urmareste-ne pe:
Boala Hartnup este o tulburare metabolică congenitală, cauzată de o mutație a genei SLC6A19 care codifică un transportor neutru de aminoacizi prezent în intestin și rinichi. Tabloul clinic caracteristic prezintă ataxie cerebelară, dermatită pelagroidă legată de fotosensibilitate, aminoacidurie și simptome neuropsihiatrice, de obicei depresie, iritabilitate și insomnie. Tabloul clinic este atribuit producției ineficiente de nicotinamidă și modificărilor sintezei neurotransmițătorului 5-hidroxitriptamină (5-HT) cauzată de scăderea absorbției precursorului său, L-triptofan (W). Această revizuire își propune să exemplifice relația directă dintre întreruperea metabolismului unui nutrient elementar și prezentarea clinică complexă care derivă din acesta.
Boala Hartnup este o tulburare moștenită a metabolismului cauzată de o mutație a genei SLC6A19 care codifică un transportor neutru de aminoacizi prezent în intestin și rinichi. Tabloul clinic caracteristic al bolii este ataxia cerebeloasă, pelagra precum erupția cutanată legată de fotosensibilitate, aminoacidurie și simptome neuropsihiatrice, de obicei depresie, iritabilitate și insomnie. Tabloul clinic este atribuit producției ineficiente de nicotinamidă și modificărilor sintezei neurotransmițătorului 5-hidroxitriptamină (5-HT) cauzată de absorbția scăzută a precursorului său L-triptofan (W). Scopul acestei revizuiri este de a ilustra legătura directă dintre întreruperea metabolismului unui element nutritiv și prezentarea clinică complexă care derivă din acesta.
Boala Hartnup (HD) este cea mai frecventă patologie legată de erorile congenitale în metabolismul aminoacizilor, își primește numele în onoarea familiei Hartnup, originară din Londra, unde a fost descrisă pentru prima dată în 1956 de Baron și colab. 1, care în manuscrisul lor publicat în celebra revistă Lancet, o definesc astfel: „O dermatoză similară cu pelagra care se prezintă cu ataxie cerebelară, aminoacidurie constantă și alte manifestări biochimice bizare ale transmisiei autozomale recesive”.
Pellagra (pelle: piele, agra: aspră) o boală cauzată de deficitul alimentar de vitamina B3 sau niacină, caracterizată prin triada clasică de: dermatoză, diaree și demență, nu a explicat aminoaciduria și ataxia pe care opt membri ai familiei Hartnup, care părea să consume o dietă adecvată în conținutul de vitamine din complexul B. Baron și colab. 1, susținută de similitudinea dintre dermatoza HD și pelagra, credea că defectul biochimic imediat se află în metabolismul acidului nicotinic, un derivat al niacinei.