D; succ ficit; nico semialdeh; faceți dehidrogenază; Scăzut; n din cele 4 OH, dar nivelurile; bogat

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Bibliografie

Deficitul de semiialdehidă dehidrogenază succinică sau aciduria gamma-hidroxibutirică (GHB) este o boală rară autozomală recesivă datorată modificării metabolismului neurotransmițătorului inhibitor al acidului gamma-aminobutiric. Datorită deficitului acestei enzime, se produce acumularea metabolitului acid GHB. Spectrul clinic este eterogen cu diferite manifestări neurologice. Cel mai utilizat tratament este vigabatrin, deși eficacitatea sa este contestată. Prezentăm cazul unei familii cu 2 copii afectați. Cea mai veche prezentare a întârzierii în achiziționarea de repere motorii, mers eliberat la 2 ani, dificultăți în abilitățile motorii fine, hipotonie axială, normorreflexie și întârziere atât în limbajul cuprinzător, cât și în limbajul expresiv. Copilul este evaluat pentru hipotonie axială. Studiu metabolic: creșterea acidului GHB în urină și plasmă. Diagnosticul este confirmat de analiza mutațiilor genei ALDH5A1. Este tratat cu doze mici de vigabatrin, ceea ce duce la o scădere a nivelului plasmatic de GHB cu mai mult de două treimi și la un curs clinic favorabil.

Deficitul de semiialdehidă dehidrogenază succinică (aciduria gamma-hidroxibutirică) este o boală neurometabolică rară cauzată de o deficiență a degradării gamma-aminobutirice, rezultând o creștere a acidului gamma-hidroxibutiric în fluidele biologice. Spectrul clinic este eterogen, incluzând o varietate de manifestări neurologice și simptome psihiatrice. Tratamentul utilizat de obicei este vigabatrin, dar eficacitatea sa clinică este în discuție. Vă prezentăm doi frați afectați. Fratele mai mare a fost examinat la vârsta de 2,5 ani din cauza întârzierii psihomotorii și a dezvoltării, tulburări de coordonare motorie, hipotonie axială și dizabilitate de limbaj. Fratele său mai mic a avut o hipotonie axială ușoară la vârsta de 5 luni. Studiile metabolice au demonstrat o concentrație mare de plasmă și urină de acid gamma-hidroxibutiric. Analiza mutației genei ALDH5A1 a confirmat boala. După 1 an de tratament cu doze mici de vigabatrin la pacientul mai în vârstă, s-a observat o scădere a nivelului plasmatic al acidului gamma-hidroxibutiric și o îmbunătățire clinică lentă.