CURĂ CU PLASMĂ
CAZ CLINIC
Îngrijire medicală: hiperoxalurie primară tip 1 la un pacient dializat.
O boală rară, dar severă
Domingo Pérez Ruiz *
Monserrat Pérez Robles **
Asistent medical pentru unitatea de dializă *
Supervizor al Unității de Dializă **
Spitalul regional „Rafael Méndez”
Lorca (Murcia)
INTRODUCERE
Apariția bolii cunoscută sub numele de hiperoxalurie primară de tip 1 la un pacient cu insuficiență renală în Unitatea de Dializă a Spitalului Rafael Méndez de Lorca ne-a motivat să efectuăm această lucrare, deoarece am avut puține informații despre această boală.
Denumirea de hiperoxalurie se referă la un grup de boli a căror caracteristică comună este excreția urinară crescută de oxalat. Se poate datora unei tulburări genetice a metabolismului acidului oxalic (hiperoxalurie primară) sau poate fi o boală dobândită (hiperoxalurie secundară).
Hiperoxaluria primară este o boală ereditară rară, dar severă, cu caracter autosomal recesiv. În afară de creșterea excreției urinare a acidului oxalic, majoritatea pacienților cu hiperoxalurie primară excretă cantități excesive de acid glicolic în urină.
Hiperoxaluria primară tip 1 (HP 1) se datorează unui deficit de alanină: glioxilat aminotransferază (AGT), o enzimă de origine exclusiv hepatică, care este implicată în procesul de transaminare a acidului glioxilic în glicină. În HP 1, glioxilatul acumulat este oxidat la oxalat, producând astfel o creștere endogenă excesivă a sintezei și excreției oxalatului și glicolatului, care sunt eliminate prin rinichi1.
Toxicitatea oxalatului la om rezultă din formarea cristalelor insolubile de oxalat de calciu în tractul urinar și parenchimul renal care duc la urolitiază, nefrocalcinoză și, în cele din urmă, se formează depozite în parenchim, care afectează rinichii și duc la insuficiență renală. depunerea oxalatului de calciu în alte țesuturi ducând la oxaloză sistemică.
Manifestari clinice
La majoritatea pacienților, HP 1 începe să prezinte simptome în copilărie sub formă de nefrolitiază recurentă, inclusiv hematurie, evacuarea pietrelor sau granulelor, dureri abdominale sau de flanc și colici. Examinarea cu raze X poate dezvălui pietre, iar infecțiile tractului urinar sunt frecvente. Combinația de supraproducție de oxalat împreună cu o excreție urinară redusă de oxalat determină depunerea acestuia în parenchimul renal provocând nefrocalcinoză care duce la insuficiență renală.
Calcifilaxia este o altă manifestare rară, dar gravă, descrisă mai ales la pacienții cu insuficiență renală și caracterizată prin calcificarea arteriolelor dermice, care pot duce la ischemie a pielii. Când apare calcificarea în piele, aceasta se numește calcinoză cutisă și o face sub formă de leziuni dermice pretibiale și întărire difuză a țesutului celular subcutanat sub formă de noduli duri bine definiți.
Depunerea extrarenală de oxalat de calciu sau oxaloză sistemică este localizată în diferite organe și țesuturi, inclusiv: miocard, vase de sânge, măduvă osoasă, oase și retină.
Printre manifestările clinice ale oxalozei se numără:
• Defecte de conducere cardiacă (aritmii) și chiar insuficiență cardiacă.
• Insuficiență vasculară periferică cu gangrenă distală și dificultăți de acces pentru AVF.
• Leziuni osteoarticulare precum: artrita, sinovita etc.
• Reducerea mobilității și slăbiciune musculară progresivă.
• Durerea.
Diagnostic clinic
Diagnosticul provizoriu al HP 1 se bazează pe cuantificarea excreției urinare de oxalat și glicolat. Detectarea cristalelor de oxalat de calciu în sedimentul urinar este o constatare frecventă la pacienții cu hiperoxalurie, dar nu are valoare diagnostic, deoarece acestea sunt observate și la subiecții sănătoși.
Diagnosticul definitiv se bazează pe studiul activității enzimatice a AGT și studiului imunoreactivității AGT în țesutul hepatic obținut prin biopsie.
Tratament
Tratamentul conservator al hiperoxaluriei are ca scop prevenirea afectării rinichilor. Tratamentul conservator oferă posibilitatea de a inhiba cristalizarea oxalatului de calciu folosind ortofosfat, citrat sau magneziu2. Tratamentul cu piridoxonă3, un cofactor al AGT, este capabil să reducă excreția urinară de oxalat și glicolat la 30% dintre pacienții cu HP 1, deși unii pacienți dezvoltă insuficiență renală cronică.
Pacienții cu insuficiență renală în stadiu final au fost tratați cu dializă peritoneală și hemodializă. Deși oxalatul este ușor dializabil, cantitatea eliminată este insuficientă și oxaloză continuă să progreseze, complicațiile cardiace și vasculare fiind frecvente. Experiența cu transplant de rinichi în hiperoxalurie primară este slabă, datorită reapariției bolii în grefă, deoarece fără corectarea defectului enzimatic se formează noi depozite în rinichiul transplantat.
Singurul tratament capabil să corecteze defectul enzimei HP 1 este transplantul de ficat, care poate fi combinat cu transplantul de rinichi atunci când există o insuficiență renală în stadiu final4.
CAZ CLINIC
Prezentăm un bărbat cu IRT în dializă periodică timp de douăsprezece ore pe săptămână, cu o suprafață de 1,9 m2 capilară de PS, 2,5 mmol baie de calciu, anticoagulare cu heparină de sodiu continuă. Istoricul său medical reflectă:
Antecedente de litiază renală expulsivă de la vârsta de doi ani, fără controale de la vârsta de 10 ani, în ciuda persistenței colicilor renale expulsive periodice. Funcția renală anterioară a pacientului este necunoscută. Cu un an înainte de internare, într-o analiză efectuată pentru o intervenție oftalmologică pentru traumatisme oculare, el avea o creatinină de 1,9 mg/dl. Nu se cunosc alergii la medicamente, HTN sau diabet. Fumatul moderat.