Epiderm; distr biză de liză; Fizică recesivă și sarcină Actas Dermo-Sifiliográfica

Actas Dermo-Sifiliográfica este publicația oficială a Academiei Spaniole de Dermatologie și Venereologie (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, fondată în 1909, este cea mai veche dintre revistele medicale lunare publicate în Spania. În 2006 a fost indexat în baza de date Medline și a devenit unul dintre cele mai actuale și mai moderne vehicule pentru exprimarea medicinei spaniole. Toate articolele sunt supuse unui proces riguros de evaluare inter pares și a unei editări atente, atât literare cât și științifice. Împreună cu secțiunile clasice din Originalele și cazurile clinice, se evidențiază Recenziile, Cazurile pentru diagnostic și Revista de carte. Pe scurt, Actas Dermo-Sifiliográfica constituie o publicație esențială pentru cei care trebuie să fie la curent cu toate aspectele Dermatologiei spaniole și mondiale.

Indexat în:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Cab Abstracts, Cab Health, Cancerlit NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • Abstract grafic
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Abstract grafic
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Cazuri clinice
  • Cazul 1
  • Cazul 2
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

epiderm

Epidermoliza buloasă distrofică este o boală moștenită rară din cauza mutațiilor genei COL7A1. Varianta sa recesivă (RDEB) se caracterizează printr-o scădere marcată sau absența completă a colagenului de tip VII (C7), ceea ce duce la o fragilitate marcată a pielii și a mucoasei, declanșând formarea de vezicule spontan sau ca răspuns la un traumatism minim. Există foarte puține cazuri descrise în literatura de specialitate a acestei boli la femeile gravide.

Prezentăm 2 cazuri de femei însărcinate, ambele afectate de RDEB, și managementul acestora în Unitatea noastră de Obstetrică cu Risc înalt al Spitalului Universitar La Paz. În ambele cazuri, o operație cezariană a fost efectuată la termen, încheind sarcina fără complicații majore pentru mamă sau făt.

Deși este legat de un număr mai mare de complicații materne, RDEB nu este o contraindicație pentru sarcină și, cu un control adecvat, acești pacienți își pot vedea dorința de naștere îndeplinită.

Epidermoliza buloasă distrofică este o boală moștenită rară cauzată de mutații ale genei COL7A1. Varianta sa recesivă (epidermoliză buloasă distrofică recesivă) se caracterizează prin absența sau expresia considerabil redusă a colagenului de tip VII, ceea ce duce la fragilitate marcată a pielii și a membranelor mucoase și la formarea ulterioară a blisterelor, fie spontan, fie după o leziune minimă. Au fost foarte puține rapoarte despre această boală la femeile însărcinate.

Prezentăm 2 cazuri de femei însărcinate cu epidermoliză buloasă distrofică recesivă gestionate în unitatea noastră de sarcină cu risc ridicat de la Spitalul Universitar La Paz, Madrid, Spania. Ambii pacienți au suferit nașterea prin cezariană pe termen lung, fără alte complicații pentru mamă sau copil.

Deși epidermoliza buloasă distrofică recesivă crește riscul de complicații materne, o pacientă nu este sfătuită împotriva sarcinii. Cu o monitorizare adecvată, acești pacienți își pot îndeplini dorința de a deveni mame.

Epidermoliza buloasă (EB) reprezintă un grup eterogen de boli moștenite caracterizate prin fragilitate marcată a pielii și a mucoasei, care declanșează formarea de vezicule spontan sau ca răspuns la un traumatism minim. Este considerată o boală rară și poate afecta în mod egal persoanele de toate mediile etnice și ambele sexe 1 .

Există 4 tipuri principale de BE care sunt grupate în funcție de planul de fractură al pielii în: BE simplă (EBS), BE joncțională (BEJ), BE distrofică (EBD) și sindromul Kindler (SK) 2 .