Consens pentru diagnosticarea, tratamentul și urmărirea pacientului cu distrofie musculară de
Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.
Descărcați PDF Descărcați
Neurologie
Adăugați la Mendeley
rezumat
Introducere
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă miopatie la copii, cu o prevalență mondială de aproximativ 0,5 la 10.000 de bărbați. Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă în copilăria timpurie, cu apariția ulterioară a complicațiilor musculo-scheletice, respiratorii și cardiace care provoacă dizabilități, dependență și moarte prematură. În prezent, tratamentul său se bazează pe măsuri simptomatice multidisciplinare care au modificat favorabil evoluția bolii, deci este crucial să se stabilească linii directoare clare și actualizate care să permită atât detectarea precoce a bolii, cât și un tratament adecvat și monitorizarea posibilelor complicații ale acesteia.
Dezvoltare
Pentru a obține o imagine de ansamblu a aspectelor abordate de ghidurile actuale și pentru a detecta cele în care nu există încă consens și abordarea lor este relevantă, a fost efectuată o revizuire a literaturii în baza de date biomedicale din ultimii 10 ani. Gradul de dovezi și nivelul de recomandare al informațiilor obținute au fost clasificate și ordonate în conformitate cu criteriile Academiei Americane de Neurologie (AAN).
Concluzii
Abordarea DMD trebuie să fie multidisciplinară și adaptată la profilul pacientului și la gradul lor de evoluție clinică, incluzând, pe lângă tratamentul pe bază de corticosteroizi, măsuri gastrointestinale, respiratorii, cardiace, fizioterapeutice și ortopedice care vizează îmbunătățirea calității vieții pacienților. pacienți. Studiile genetice joacă un rol cheie în gestionarea bolii, atât în detectarea cazurilor și a posibililor purtători, cât și în caracterizarea mutației implicate și dezvoltarea de noi terapii.