Chiari Malformations MedLink Neurology

Ce sunt malformațiile Chiari?

Malformațiile Chiari sunt defecte structurale ale craniului și cerebelului, partea creierului care controlează echilibrul. În mod normal, cerebelul și părțile trunchiului cerebral se află deasupra unei găuri din craniu care permite trecerea măduvei spinării (cunoscut sub numele de foramen magnum). Când o parte a cerebelului se extinde sub foramen magnum până la canalul spinal superior, se numește malformație Chiari.

Malformațiile Chiari pot apărea atunci când o parte a craniului este mai mică decât în mod normal sau deformată, determinând cerebelul să fie împins în jos în foramen magnum și canalul spinal. Acest lucru determină o presiune asupra cerebelului și trunchiului cerebral care poate afecta funcțiile controlate de acele zone și bloca fluxul lichidului cefalorahidian, lichidul limpede care înconjoară și protejează creierul și măduva spinării. Lichidul cefalorahidian circulă, de asemenea, cu substanțele nutritive și substanțele chimice filtrate din sânge și atrage deșeurile din creier.

Ce cauzează aceste malformații?

Malformațiile Chiari au o varietate de cauze diferite. Cele mai multe rezultă din defecte structurale la nivelul creierului și măduvei spinării care apar în timpul dezvoltării fetale. Acestea pot fi rezultatul mutațiilor genetice sau al lipsei de vitamine și substanțe nutritive adecvate în dieta mamei în timpul sarcinii. Aceasta este cunoscută sub numele de malformație Chiari primară sau congenitală. De asemenea, pot apărea mai târziu, dacă există un drenaj excesiv al lichidului cefalorahidian din zonele lombare sau toracice ale coloanei vertebrale din cauza leziunilor traumatice, a bolii sau a infecției. Malformația Chiari primară este mult mai frecventă decât malformația Chiari secundară.

Cum sunt clasificate malformațiile Chiari?

Malformațiile Chiari sunt clasificate în funcție de severitatea tulburării și de părțile creierului care se întind în canalul spinal.

Malformații Chiari tip 1. Malformațiile de tip I apar atunci când amigdalele cerebeloase (partea inferioară a cerebelului) sunt dislocate de foramen magnum. În mod normal, numai măduva spinării trece prin această gaură. Tipul 1, care nu poate provoca simptome, este cea mai frecventă formă de malformații Chiari și este de obicei observată pentru prima dată în adolescență sau la maturitate, adesea accidental în timpul unui examen pentru o altă problemă medicală. Adolescenții și adulții care au o malformație Chiari, dar care inițial nu prezintă simptome, pot dezvolta semne ale tulburării mai târziu.

Malformații Chiari tip II. Persoanele cu acest tip de malformație au, în general, simptome mai severe decât tipul I și apar de obicei în timpul copilăriei. Această tulburare poate provoca complicații care pun viața în pericol în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii, iar tratamentul acesteia necesită intervenții chirurgicale.

Malformațiile Chiari de tip II, numite și malformații clasice, implică coborârea țesuturilor cerebeloase și ale trunchiului cerebral în foramen magnum. De asemenea, țesutul nervos care leagă cele două jumătăți ale cerebelului ar putea lipsi sau ar putea fi format doar parțial. Tipul II este de obicei însoțit de un mielomeningocel, o formă de spină bifidă care apare atunci când canalul spinal și coloana vertebrală nu se închid înainte de naștere. (Spina bifida este o tulburare caracterizată prin dezvoltarea incompletă a creierului, a măduvei spinării sau a stratului protector respectiv.) În general, un mielomeningocel are ca rezultat paralizia parțială sau totală a zonei de sub deschiderea coloanei vertebrale. Termenul de malformație Arnold-Chiari (numit după doi cercetători pionieri) este specific malformațiilor de tip II.

Malformații Chiari tip III. Malformațiile Chiari de tip III sunt foarte rare și cele mai grave. În tipul III, o parte a cerebelului și a trunchiului cerebral coboară, sau hernie, printr-o deschidere anormală în partea din spate a craniului. Aceasta poate include, de asemenea, membranele din jurul creierului și măduvei spinării.

Simptomele malformațiilor de tip III apar în copilărie și pot provoca complicații debilitante și care pun viața în pericol. Bebelușii cu malformații Chiari de tip III pot avea multe dintre aceleași simptome ca și malformațiile de tip II, dar pot avea și alte defecte neurologice grave, cum ar fi întârzierea mentală și fizică și convulsiile.

Malformații Chiari tip IV. Malformațiile Chiari de tip IV implică un cerebel incomplet sau subdezvoltat (o afecțiune cunoscută sub numele de hipoplazie cerebelară). În această formă rară de malformație Chiari, cerebelul se află în poziția sa normală, dar lipsesc părți și pot fi vizibile porțiuni ale craniului și ale măduvei spinării.

Care sunt simptomele malformației Chiari?

Cefaleea este un semn distinctiv al malformațiilor Chiari, mai ales după o tuse bruscă, strănut sau tulpină musculară. Alte simptome pot varia între persoane și pot include:

Durere în gât
probleme de auz sau echilibru
slăbiciune musculară sau amorțeală
ameţeală
probleme de înghițire sau de vorbire
vărsături
sunete în urechi (tinitus sau tinitus)
curbura coloanei vertebrale (scolioză)
insomnie
depresie
coordonarea mâinilor și probleme motorii fine.

Este posibil ca unele persoane cu malformații Chiari să nu aibă simptome. Simptomele se pot schimba pentru unii oameni, în funcție de compresia țesuturilor și nervilor și de acumularea de presiune din lichidul cefalorahidian.

Bebelușii cu malformație Chiari pot avea dificultăți la înghițire, iritabilitate la hrănire, salivare excesivă, plâns slab, greață sau vărsături, brațe slabe, gât rigid, probleme de respirație, întârziere în dezvoltare și incapacitate de umflare.

Există alte condiții asociate cu malformațiile Chiari?

Sunt frecvente malformațiile Chiari?

În trecut, se estimează că malformațiile Chiari au apărut la aproximativ una din 1000 de nașteri. Cu toate acestea, utilizarea crescută a imaginii diagnostice a arătat că acestea pot fi mult mai frecvente. Faptul că unii copii născuți cu această malformație ar putea să nu prezinte simptome până la adolescență sau la maturitate, dacă o fac, complică și mai mult acest calcul. Malformațiile apar mai frecvent la femei decât la bărbați, iar malformațiile de tip II sunt mai răspândite în anumite grupuri, inclusiv persoanele de origine celtică.

Cum sunt diagnosticate malformațiile Chiari?

În prezent, nu există niciun test pentru a determina dacă un copil se va naște cu o malformație Chiari. Deoarece malformațiile Chiari sunt asociate cu anumite defecte congenitale, cum ar fi spina bifida, copiii născuți cu aceste defecte sunt adesea testați pentru defecte congenitale. Cu toate acestea, unele malformații pot fi observate la ultrasunete înainte de naștere.

Multe persoane cu malformații Chiari nu au simptome, iar malformațiile lor sunt descoperite doar în timpul diagnosticului sau tratamentului pentru o altă tulburare. Medicul va efectua un examen fizic al pacientului și va evalua memoria, cunoașterea, echilibrul (funcții controlate de cerebel), atingerea, reflexele, senzația și abilitățile motorii (funcții controlate de măduva spinării). De asemenea, medicul poate comanda unul dintre următoarele teste de diagnostic: