CE ȘTIM SMS - Asociația Smith Magenis Spania
SMS-urile au fost descoperite la începutul anilor 1980 de către Ana Smith, consilier genetic și Ellen magenis, profesor de genetică moleculară, numele lor vine de la ei.
SMS-ul este un set de simptome sau caracteristici fizice și comportamentale care constă dintr-o imagine care prezintă o întârziere mentală de severitate variabilă împreună cu o serie de anomalii congenitale care formează împreună un model caracteristic.
Asocierea unei anomalii cromozomiale caracteristice și a unor semne fizice la fel de unice relevă existența unui „fenotip comportamental”.
La majoritatea celor afectați, SMS-ul este un sindrom de gene continue cauzat de o deleție pe cromozomul 17, exact în banda G 11.2p. Recent s-a dovedit că mutațiile punctuale ale genei RA/1 localizate în aceeași regiune cromozomială pot provoca acest sindrom.
Se estimează că SMS-urile apar la 1 din 25.000 de nașteri, deși conform unor surse mai recente stabilesc o prevalență de 1 la 15000. Nu este moștenită în rude, în majoritatea cazurilor ștergerea are loc accidental, din acest motiv putem vorbi de un sindrom congenital (de la naștere), dar nu ereditar.
Diagnostic
Diagnosticul SMS este suspectat de o serie de caracteristici pe care le vom cita mai târziu și este confirmat de un cariotip cu o rezoluție egală sau mai mare de 550 de benzi; Această precizie este necesară, deoarece microdelecția fiind atât de mică, un cariotip cu rezoluție mai mică nu o detectează și ar fi dat ca normal. Dacă se întâmplă acest lucru și urmează suspiciunea de a fi SMS, trebuie efectuat un studiu genetic molecular FISH (Fluorescense in situ hibridation) specific SMS și, astfel, 95% -100% din ștergerile 17p11 pot fi detectate.
În prezent, nu s-a găsit nicio soluție medicală pentru vindecarea acestui sindrom, dar diagnosticul precoce este de mare ajutor pentru părinți, deoarece le permite să învețe despre boală și să se pregătească pentru provocările cu care trebuie să facă față.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAT:
SMS-urile trebuie diferențiate de alte sindroame care prezintă unele caracteristici similare, cum ar fi sindromul Prader-Willi, sindromul Williams, autismul, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).
Caracteristici
CARACTERISTICILE SINDROMULUI SMITH MAGENIS
Persoanele cu SMS au o varietate de semne și simptome care devin mai evidente odată cu vârsta. Băiatul sau fata se nasc de obicei cu o greutate și înălțime normale și fără trăsături fizice prea izbitoare sau specifice; Ulterior, hipotonia, letargia generală și problemele de hrănire încep să fie apreciate și în multe cazuri apare o întârziere de la greutate la înălțime.
O persoană cu sindrom Smith Magenis poate avea oricare dintre următoarele caracteristici, în diferite numere de intensitate.
Cap lat și scurt, cu fruntea proeminentă și puntea nazală largă.
Gât scurt și ochi scufundați
Buza superioară inversată și anomalii dentare
Mâini și picioare scurte, late, rotunjite.
Vocea profundă și răgușită.
Dimensiune redusă.
Întârziere de limbă.
Chiar dacă par să înțeleagă ce li se spune,
tind să folosească gesturi.
Dobândirea lecturii este de obicei laborioasă.
Scolioza, care poate apărea mai ales în adolescență.
Anomalii ale urechii medii.
Fisură palatină/buzelor.
Probleme oculare.
Mers neobișnuit, probleme cu echilibrul și adaptarea la teren neuniform.
· Piele aspră.
Temperatura corporală mai mică decât cea normală.
Insensibilitate la durere.
Tonus muscular scăzut, atunci când sunt bebeluși, acest lucru poate provoca probleme de hrănire.
CARACTERISTICI COMPORTAMENTALE:
· Tulburari de somn.
Stereotipurile, care cresc odată cu stările de emoție.
Comportamente auto-agresive.
Introducerea corpurilor străine în găuri.
Așchiere de unghii și de la picioare.
Anomalii renale sau urinare.
Tulburări cardiace.
Tulburări tiroidiene.
Convulsii.
· Dezlipire de retina.
Constipație.
Dezvoltare pe etape
Bebeluși (până la 2 ani)
Majoritatea nou-născuților au o greutate și o înălțime normale la naștere. La un an de viață, începe să se observe o stagnare în funcție de greutate. La vârste atât de mici, trăsăturile dismorfice trec adesea neobservate și datorită temperamentului lor plăcut sunt calmi. Întârzierea psihomotorie și hipotonia sunt prezente la toți copiii. Închiderea bilabială este slabă, cu tendința de a menține gura deschisă și de a saliva.
COPILĂRIE (de la 2 la 12 ani)