Ce este sindromul Marfan - Mai bine cu sănătatea
Sindromul Marfan este o tulburare genetică care provoacă anomalii severe ale țesutului conjunctiv. Este o boală gravă, care cauzează adesea probleme cu oasele, ochii, inima și vasele de sânge. Se estimează că afectează 1 din 5000 de oameni din lume.
Acest sindrom afectează în mod egal bărbații și femeile, din toate grupurile rasiale și etnice. Uneori este moștenită de la unul dintre părinți, dar între 20 și 50 de cazuri la 100 se datorează unei mutații genetice spontane. În aceste cazuri nu există antecedente familiale.
Datorită diagnosticului și tratamentului precoce, mortalitatea prin sindromul Marfan a scăzut considerabil în ultimii 20 de ani. Speranța de viață a celor afectați de această boală a trecut de la 45 la 72 de ani. Există din ce în ce mai puține cazuri în care există o mortalitate precoce.
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare de origine genetică, care provoacă probleme la nivelul țesutului conjunctiv sau conjunctiv. Acest țesut este format din proteine. Funcția sa principală este de a oferi sprijin oaselor, vaselor de sânge, pielii și altor organe.
Aceasta înseamnă că țesutul conjunctiv acționează ca un fel de „lipici” între celule, care permite modelarea mușchilor, organelor etc. De asemenea, țesutul conjunctiv joacă un rol important în creștere și dezvoltare, în timpul gestației și după naștere.
Pe de altă parte, acest țesut joacă un rol important în amortizarea articulațiilor. În sindromul Marfan toate aceste funcții sunt modificate. De obicei, zonele cele mai afectate sunt scheletul, inima, ochii și vasele de sânge.
Cauze
Cauza sindromului Marfan este o alterare genetică care apare pe cromozomul 15. Această anomalie duce la dificultăți în fabricarea unei proteine numite fibrilină. Aceasta este o parte esențială a țesutului conjunctiv, prin urmare, este modificată.
Cel mai frecvent este că această anomalie se transmite de la părinți la copii. cu toate acestea, în 25% din cazuri niciunul dintre părinți nu este afectat de această problemă. Ceea ce se întâmplă în aceste cazuri este că apare o mutație spontană care duce la această problemă.
Gena defectuoasă afectează, de asemenea, creșterea anormală a oaselor lungi ale corpului. Cel mai frecvent este că toate împreună afectează următoarele părți ale corpului: țesutul pulmonar, artera aortă, ochii, pielea și țesutul care acoperă măduva spinării.