Ce este sferocitoza congenitală Ești mamă
Compus de Gladys Gonzalez, 13 februarie 2017
Ultima actualizare: 26 martie 2019
Sferocitoza congenitală este o boală din copilărie despre care este posibil să știm puțin. Din acest motiv, dorim să aveți la îndemână informații complete despre caracteristicile sale, aspectele generale și posibilele tratamente.
Și este acea sferocitoză congenitală sau cunoscută și sub numele de boala Minkowski-Chauffard este o afecțiune cauzată de anemie hemolitică, din cauza unei anomalii a globulelor roșii din sânge care provoacă defalcarea acestora.
Această boală congenitală este de obicei diagnosticată în copilărie și afectează 1 din 5.000 de nou-născuți, potrivit studiilor științifice
Este o condiție care poate fi generată fără a fi nevoie de un istoric familial. Ceea ce creează incertitudine la acei părinți care nu au o istorie a acestei boli. Poate trece neobservat și la vârsta adultă dacă simptomele sunt minore.
Fără îndoială, este o tulburare care afectează pe oricine. De fapt, în trecut a fost un diagnostic foarte frecvent la descendenții Europei de Nord și poate fi cunoscut prin analize de sânge, care măsoară procentul de eritrocite defecte existente (sferocite).
Sferocitoză congenitală și genetică familială
Familiile afectate sunt în general purtători asimptomatici iar un grup mic de oameni corespund tiparului autonom. Aceasta înseamnă că afectarea este ușoară și că nu este întotdeauna detectată la examinările de rutină.
Deci, trebuie să aveți în vedere că noi mutații pot apărea întotdeauna în nucleul familiei, deci este foarte important să se efectueze studii detaliate precum fragilitatea osmotică. Această alternativă este un test utilizat pe scară largă pentru a oferi diagnosticul corect. Exact, este responsabil pentru măsurarea capacității celulelor roșii din sânge de a-și crește volumul.