Ce este insensibilitatea congenitală la durerea canalului?
Cum se produce?
Insensibilitatea congenitală la durere este o boală ereditar rare, care a fost descrisă pentru prima dată în 1932 și în care există o interpretare anormală a stimulilor dureroși asociați cu diferite grade de disfuncție autonomă cu o modificare a nivelurilor de catecolamină.
De fapt, este un grup eterogen de boli în care există o leziune a anumitor fibre nervoase care produc alterări ale stimulilor care transmit. În cazul insensibilității la durere, există o modificare a fibrelor mici mielinizate și a fibrelor nemielinate, cele care nu au mielină, teaca care acoperă fasciculele nervoase.
În cadrul acestor boli, numite neuropatii senzoriale-autonome ereditare (NHSA), forma IV este cea mai frecventă. Este o boală autosomal recesiv, acesta este are nevoie ca ambele copii ale genei care o produce să fie modificate pentru ca boala să se manifeste, datorită alterării genei NTRK1 pe cromozomul 1, care determină o modificare a sensibilității la durere, precum și atrofia glandelor sudoripare.
Simptome
NHSA tip I. Este foarte răspândit și este autosomal dominant, este suficient ca una dintre copiile genei care o provoacă să fie modificată pentru ca boala să se manifeste. Există o pierdere progresivă a senzației de durere și temperatură și, pe termen lung, există și un deficit de atingere și de percepție a presiunii. Această formă se manifestă de obicei în a doua decadă a vieții. Acestea prezintă o scădere a transpirației, precum și pierderea auzului.
NHSA tip II, numit si boala morvan, apare în copilărie și există o modificare a atingerii și a sensibilității la presiune, precum și a insensibilității la durere într-un grad variabil. În acest tip, modelul de moștenire este autosomal recesiv, la fel ca în tipul IV discutat mai sus.
tipul III NSHA se numește disautonomie familială sau Sindromul Riley-Day, este, de asemenea, moștenit într-o manieră autonomă recesivă și afectează sensibilitatea autonomă, precum și percepția durerii și a temperaturii. Se manifestă la nou-născuți și prezintă dificultăți în aspirație, reflux de alimente, aspirație bronșică, letargie, iritabilitate, tonus muscular scăzut și scăderea reflexului tendinos.