Ce este febra mediteraneană familială?
Ce este?
Există o boală predominantă în regiunea mediteraneană caracterizată prin apariția focarelor de febră, Dureri articulare și implicarea uneia sau mai multor seroase, cum ar fi peritoneul sau pleura. Apare la membrii aceleiași familii și este moștenită după un model recesiv. Această boală se numește febra mediteraneană familială.
Cum se produce?
Febra mediteraneană familială este o boală moștenită autozomală recesivă datorată unei mutație a regiunii celei mai extreme a brațului lung al cromozomului 16.
Predomină în regiunea mediteraneană, de unde și numele său, mai ales în rândul tinerilor cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani. Cauza acestei mutații este necunoscută, dar sunt luați în considerare mai mulți factori declanșatori, cum ar fi agenți infecțioși, tulburări imunologice sau catecolamine. În țesuturile afectate, dacă sunt analizate la microscop, se observă un infiltrat de leucocite polimorfonucleare.
Febra mediteraneană familială se desfășoară sub forma focare periodice care apar o dată sau de două ori pe lună și că nu urmează niciun tip de tipar de aspect. Focarele durează de obicei între 24 și 48 de ore. Simptomele pe care le prezintă pacienții sunt de obicei:
- Febră mare: chiar și până la 40 ° C, însoțit de frisoane și diaforeză. Tinde să cedeze brusc.
- Durere abdominală: apare în până la 90% din cazuri. Începe la nivelul hipocondrului drept sau al fosei iliace drepte și apoi se răspândește în restul abdomenului, cu distensie abdominală și absența peristaltismului. Durerea radiază către umeri sau spate, este însoțită de greață și vărsături și se datorează iritării peritoneului. Atinge zenitul la 6-12 ore și dispare în 24-48 de ore.
- Dureri în piept: secundar pleureziei, inflamație a pleurei, uneori însoțită de revărsat pleural și frecare. De obicei este unilateral și este asociat cu iritații peritoneale. Remite în 24-36 de ore și este rareori asociată cu pericardită.
- Dureri articulare: se poate prezenta acut, fapt care este mai frecvent, cu inflamația unei singure articulații sau ca oligoartrită asimetrică, în special în articulațiile mari ale extremităților inferioare. Artrita acută a febrei mediteraneene familiale durează de obicei 5 până la 6 zile, prezintă o sinovită exudativă și este însoțită de febră mare. O altă formă de prezentare este artrita cronică, sub formă de monoartrită sau oligoartrită cu impotență funcțională atunci când se încearcă mobilizarea pasivă a articulațiilor pacientului. Afectează în principal șoldurile și poate degenera în necroză osoasă.
- Leziuni ale pielii: Acestea apar la o treime dintre pacienți sub formă de eritem localizat, în special pe picioare și dorsul piciorului. Sunt plăci eritematoase, fierbinți și dureroase, care sunt însoțite de febră mare și dureri articulare.