Ce este boala Wilson, remedii pentru boala Wilson, medicamente pentru tratarea bolii Wilson

Boala Wilson - o boală moștenită se transmite ca o trăsătură autosomală recesivă. În condiții, se produc mutații ATP7B în gena care codifică proteina hepatică medtrasnportiruyuschey ATPaza. O trăsătură caracteristică a bolii Wilson - acumularea de cupru în diferite organe și țesuturi, în principal în ficat și ganglioni bazali.

Clasificarea bolii Wilson?

Conform clasificării NV, Konovalova distinge cinci forme ale bolii Wilson:

  • abdominal
  • rigid-aritmogiperkineticheskaя
  • Se agită rigid
  • scutura
  • эkstrapiramidno-korkovaya

Etiologia bolii Wilson?

medicamente

Gena ATP7B hărți către brațul lung al cromozomului 13. Corpul uman cuprinde aproximativ 50-100 mg de cupru. Necesarul zilnic de om de cupru - 1,2 mg. 95% cupru absorbit în intestin, este transportat sub forma unui complex cu ceruloplasmină (o globulină serică sintetizată de ficat) și doar 5% sub forma unui complex cu albumina. În plus, ionul de cupru este un membru al enzimelor metabolice majore (lizil oxidază, superoxid dismutază, citocrom C oxidază etc.). Boala Wilson este o încălcare a sacului a două procese de cupru în ficat - principala biosinteză a proteinelor (ceruloplasmină) și excreția de cupru în bilă, rezultând o conversie îmbunătățită în cupru nelegat în sânge. Concentrația de cupru în diferite organe (cel mai adesea ficatul, rinichii, corneea și creierul) crește,

Tabloul clinic al bolii Wilson?

Pentru boala Wilson se caracterizează prin polimorfism clinic. Primele manifestări ale bolii pot apărea în copilărie, adolescență, maturitate și este mult mai puțin frecventă la adulți. În 40-50% din cazurile de boală Wilson se manifestă cu leziuni ale ficatului, restul - din tulburări mentale și neurologice. Din procesul patologic care implică sistemul nervos detectat Inelul Kaiser-Fleischer.