Ce este boala celiacă
CE ESTE BOALA CELIACĂ?
Cartea albă a bolii celiace.
ABSTRACT.
Boala celiacă (CD) este o enteropatie autoimună sensibilă la gluten, bazată genetic, a cărei fiziopatologie nu este pe deplin înțeleasă.
Prevalența bolii este ridicată. Asocierea dintre CD și alte boli autoimune este bine cunoscută.
Simptomele clasice apar secundar malabsorbției intestinale și dispar atunci când glutenul este eliminat din dietă, deși spectrul clinic este foarte larg, cu simptome extradigestive foarte variate, ceea ce dă o idee că este o boală multisistemică.
Diagnosticul definitiv se face prin biopsie intestinală. Singurul său tratament constă într-o dietă strictă fără gluten, menținută la nesfârșit atât la pacienții simptomatici, cât și la cei asimptomatici, deoarece s-a demonstrat că previne cea mai gravă complicație potențială, care este malignitatea.
1. INTRODUCERE.
Boala celiacă (CD) este un proces autoimun care constă într-o intoleranță permanentă la proteinele din gluten. Apare la indivizii predispuși genetic și prezintă o enteropatie severă a mucoasei intestinului subțire superior, care favorizează o malabsorbție a nutrienților. Este cea mai frecventă boală cronică inflamatorie intestinală și se estimează că peste 1 din 100 de nou-născuți vii vor suferi de aceasta în timpul vieții. Raportul femeie-bărbat este 2: 1. Din cauza lipsei cunoștințelor despre marea varietate de semne și simptome cu care se poate prezenta clinic, diagnosticul său este subevaluat.
Stabilirea unei diete stricte fără gluten duce la dispariția simptomelor clinice, precum și la normalizarea markerilor serologici și a mucoasei intestinale. Trebuie menținut pe tot parcursul vieții, atât la pacienții simptomatici, cât și la cei asimptomatici. Malignitatea este cea mai gravă complicație potențială și este determinată de prezența susținută a glutenului în dietă, chiar și în cantități mici.
2. MANIFESTĂRI CLINICE.
Caracteristicile clinice ale CD diferă considerabil în funcție de vârsta de prezentare. Simptomele intestinului și întârzierea creșterii sunt frecvente la toți copiii care au fost diagnosticați în primii câțiva ani de viață. Dezvoltarea bolii în copilăria ulterioară este marcată de apariția simptomelor extraintestinale.
CD poate rămâne tăcut clinic și chiar într-o stare de latență cu mucoasa intestinală normală care consumă gluten la unii subiecți predispuși genetic.
Formele clinice de prezentare includ:
- Boala celiacă clasică: enteropatie severă indusă de gluten la pacienții cu anticorpi serici pozitivi. Pacienții pot prezenta simptome digestive sau extra-digestive, iar boala poate rămâne chiar tăcută clinic în unele cazuri.
- Boala celiacă latentă: indivizi cu anticorpi serici pozitivi care au mucoasă jejunală normală când iau o dietă fără gluten și atrofie viloză indusă de gluten la un alt moment de dezvoltare care se recuperează după o dietă fără gluten.
- Boală celiacă potențială: pacienți care au o mucoasă jejunală normală atunci când iau o dietă gratuită în momentul studiului, dar cu caracteristici imunologice asociate cu modele HLA similare celor găsite în boala celiacă. Termenul „potențial” se referă la stadiul bolii înainte ca pacienții să dezvolte enteropatie.
3. SIMPTOME ȘI SEMNE CLINICE.
- La copilul mic tabloul clinic variază în funcție de momentul introducerii glutenului în dietă. Cele mai frecvente simptome sunt diareea cronică, balonarea, vărsăturile, apetitul slab, iritabilitatea și laxitatea, pierderea în greutate și întârzierea creșterii.
- La copiii mai mari și adolescenții, este posibil să nu existe simptome digestive, iar boala se poate prezenta ca anemie feriprivă, rebelă cu terapia orală cu fier, constipație, statură scurtă și menarhă întârziată.
- La adulți, boala se poate prezenta și cu manifestări digestive clasice, deși cea mai frecventă este că aceștia se consultă pentru anemie cu deficit de fier refractar, dispepsie, constipație, intestin iritabil, dureri osoase și articulare, parestezie, infertilitate, avorturi recurente, malnutriție etc. (Tabelul I).
4. GRUPURILE DE RISC.
Grupurile de risc prioritare sunt rudele pacienților celiaci și pacienții cu boli asociate cu boala celiacă.
Deoarece leziunile histologice pot fi neuniforme, ocazional vor fi necesare mai multe probe de biopsie intestinală. Descoperirea atrofiei viloase (Marsh tip 3) confirmă diagnosticul bolii celiace. Prezența modificărilor infiltrative cu hiperplazie criptică (Marsh tip 2) este, de asemenea, compatibilă cu boala celiacă. În aceste cazuri, prezența anticorpilor pozitivi întărește diagnosticul. Găsirea doar a modificărilor infiltrative (Marsh tip 1) la biopsia intestinală nu este specifică pentru boala celiacă.
5. DIAGNOSTIC.
O anamneză detaliată, împreună cu un examen fizic atent, face posibilă stabilirea diagnosticului suspectat de CD în acele cazuri care prezintă simptome convenționale. Cu toate acestea, cunoașterea diferitelor forme clinice de boală celiacă (clasică, atipică, tăcută, latentă, potențială etc.) a ajuns să demonstreze că un diagnostic exclusiv clinic sau funcțional al acestei boli este o utopie. Din acest motiv, diagnosticul de certitudine al bolii celiace nu poate fi stabilit doar prin date clinice sau de laborator. Trebuie efectuat cel puțin o biopsie intestinală și un studiu histopatologic al unei probe de mucoasă obținute din duodenul jejunal, ținând seama de faptul că nu există o leziune patognomonică a CD. Studiul histopatologic presupune identificarea modificărilor structurale și a modificărilor citologice care, numai într-un context clinic și serologic adecvat, permite stabilirea diagnosticului inițial al CD.
Clasificarea propusă de Marsh (Figura 1), cea mai utilizată de patologi în prezent, recunoaște un spectru larg de posibile modificări ale mucoasei intestinale pentru CD, variind de la mucoasa normală la cea hipoplazică, conform următoarei scheme:
Tipul 0: mucoasa normală.
Tipul 1: Leziune infiltrativă cu limfocite intraepiteliale crescute.
Tip 2: Leziune hiperplazică cu limfocite intraepiteliale crescute și alungire a criptelor.
Tipul 3: Leziune distructivă care include, pe lângă toate cele de mai sus, atrofia viloasă (3a, parțială; 3b, subtotală și 3c, totală).
Tipul 4: Leziune hipoplazică incluzând atrofie totală cu hipoplazie a criptelor.
Boala poate apărea în tăcere sau latență timp de câțiva ani, așa cum s-a dovedit în special la rudele de gradul I ale pacienților celiaci. Prin urmare, este necesară o monitorizare clinică atentă a acestor familii, inclusiv markeri serologici (anticorpi anti-transglutaminază din clasa IgA) și, dacă este cazul, o biopsie intestinală.