Ce este Alcaptonuria; Știri-Medical

Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.

alcaptonuria

Alcaptonuria este cauzată de deficiența unei enzime unice numite homogentizat 1,2 dioxigenază. Acesta este responsabil pentru degradarea acidului homogentisic (HGA) în acid maleilacetoacetic prin degradarea tirozinei. Apare la o frecvență de aproximativ 1 din 250.000 până la 1 din 1.000.000. Este autosomal recesiv în moștenire și este un exemplu clasic de deviere înnăscută a metabolismului.

Caracteristici clinice

Cele trei caracteristici majore ale alcaptonuriei includ:

  • Acid homogentizic în urină, care este oxidat de aer în polimeri benzoquinoneacetați și provoacă întunecarea urinei în curent. Acest lucru poate fi observat la copii și duce la diagnosticul acestei tulburări în copilărie într-o cincime din cazuri.
  • Ochroza sau pigmentarea negru-albăstruie a țesutului conjunctiv apare, de obicei după vârsta de 30 de ani, și este evidentă ca decolorare a urechilor și a ochilor, precum și a diferitelor fluide corporale.
  • Artrita care implică coloana vertebrală, precum și articulațiile mari apare, de obicei în anii 1920, datorită depunerii de polimeri în cartilaj și os subcondral. Acest lucru cauzează de obicei o decolorare severă și progresivă a articulației, ceea ce poate duce la dizabilități.

Se pot prezenta și alte caracteristici, inclusiv:

  • Calcificarea sau regurgitarea valvelor mitrale și aortice
  • Dilatarea aortică
  • Pietre la rinichi
  • Pietre de prostată

Moştenire

Alcaptonuria este o tulburare autosomală recesivă și, prin urmare, fiecare copil dintr-o familie are șansa unu la patru de a obține două copii ale genei defecte și de a fi afectat clinic. Rata de undă a purtătorului este de 50% (primind doar o copie defectă), iar aceste persoane nu au simptome. 25% dintre descendenți pot fi lipsiți de boli din punct de vedere clinic și la teste genetice.

Diagnostic și administrare

Alcaptonuria este diagnosticată prin descoperirea HGA în urină folosind cromatologia gazelor-spectrometrie de masă și confirmată prin teste genetice pentru a determina o mutație recesivă în gena HGD.

Administrarea este simptomatică și poate include: