Ce ar trebui să știe medicul pediatru despre hiperfenilalaninemiile ScienceDirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

despre

Descărcați PDF Descărcați

Revista chiliană de pediatrie

Adăugați la Mendeley

rezumat

Hiperfenilalaninemiile sunt definite de un nivel sanguin de fenilalanină peste 2 mg/dl. Cauza principală este o mutație a genei care codifică fenilalanina hidroxilaza care catalizează reacția care transformă fenilalanina în tirozină. Hiperfenilalaninemiile sunt clasificate ca benigne sau ușoare, iar fenilcetonuria ca ușoare, moderate și clasice. Deoarece detectarea sa dincolo de perioada neonatală provoacă întârzieri mentale severe, din 1992, în Chile, detectarea acesteia, împreună cu cea a hipotiroidismului congenital, face parte din Programul național de screening neonatal. Acest articol își propune să răspundă la cele mai frecvente întrebări pe care le poate pune un medic pediatru atunci când se confruntă cu un pacient cu hiperfenilalaninemie.