Care sunt simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale (CAH) NICHD

CAH clasic

Simptomele CAH clasice datorate deficitului de 21-hidroxilază (95% din cazurile clasice de CAH) pot fi grupate în două tipuri în funcție de severitatea lor: cu pierderea de sare Da simplă virilizare (numit si fără pierderi de sare).

care

Simptomele CAH clasice datorate deficitului de 11-hidroxilază (5% din cazurile clasice de CAH) sunt similare cu CAH virilizant simplu. Aproximativ două treimi dintre persoanele cu deficit clasic de 11-hidroxilază au și ele hipertensiune arterială (hipertensiune). 1

    CAH cu pierdere de sare
    CAH irosit de sare este forma severă a deficitului clasic de 21-hidroxilază. În acest tip de CAH, glandele suprarenale produc prea puțin aldosteron, ceea ce face ca organismul să nu poată reține suficient sodiu (sare). Prea mult sodiu se pierde prin urină (de unde și denumirea de „irosire de sare”). Dacă nu sunt diagnosticate, simptomele CAH clasice care pierd riscul de sare apar în câteva zile până la săptămâni după naștere și, în unele cazuri, pot provoca moartea.

Simptomele pot include:

  • Deshidratare
  • Nutriție proastă
  • Diaree
  • Vărsături
  • Probleme de ritm cardiac (aritmii)
  • Tensiunea arterială scăzută
  • Niveluri foarte scăzute de sodiu în sânge
  • Nivel scăzut al glicemiei
  • Prea mult acid în sânge, numit acidoză metabolică
  • Pierdere în greutate
  • Șocul, o tulburare în care nu ajunge suficient sânge la creier și la alte organe. Șocul la copiii cu pierderi de sare este cunoscut sub numele de criză suprarenală. Semnele includ confuzie, iritabilitate, bătăi rapide ale inimii și/sau comă.