Care sunt beneficiile unui studiu genetic al cancerului ereditar? Întrebarea genelor
Un studiu genetic pentru cancerul ereditar este destinat să confirme sau să excludă prezența mutațiilor genetice ereditare care cresc riscul, în comparație cu populația generală, de a suferi un anumit tip de cancer. Dar Care sunt beneficiile de a ști dacă există această predispoziție? În acest post vă explicăm în detaliu!
Ce este cancerul și care este originea lui?
După cum veți ști deja, dacă ați citit articolele noastre Cancerul ereditar, poate fi prevenit? y Caracteristicile cancerului și testele genetice, cancerul este una dintre cele mai mari preocupări ale societății actuale, atât datorită impactului asupra sănătății celor care suferă de acesta, cât și datorită creșterii cazurilor din ultimii ani: se estimează că 1 din 3 persoane vor dezvolta cancer pe tot parcursul vieții.
Dar ce este mai exact cancerul? Primul, există multe tipuri de cancer, peste 200 și pot avea caracteristici foarte diferite între ele. Deci, de ce includem pe toată lumea sub termenul „cancer”? Pentru că toate au un numitor comun: modul în care își au originea.
Și este că toate tipurile de cancer apar atunci când celulele dintr-un țesut specific încep să se înmulțească necontrolat. În plus, una dintre principalele probleme ale cancerului este atunci când aceste celule migrează din țesutul inițial și trec în alte părți ale corpului, unde continuă să prolifereze și afectează buna funcționare a organelor pe care le invadează, proces cunoscut sub numele de metastază.
Cancer este o boală multifactorială, ceea ce înseamnă că, pentru a fi declanșat, trebuie să intervină atât factorii genetici, cât și cei de mediu.
În secțiunea următoare vom explica cum influențează fostul.
Relația dintre cancer, genetică și ereditate
În articolul Gene și cromozomi: cum ne determină viața și sănătatea ?, explicăm asta ADN-ul seamănă cu o carte care conține instrucțiuni pentru funcționarea corpului nostru. Uneori, aceste instrucțiuni conțin o eroare sau o mutație, un termen despre care sigur ați auzit. Ei bine, aceste mutații, care, explicate într-un alt mod, sunt modificări ale ADN-ului, pot duce la diverse boli, inclusiv la cancer.
Există mai multe gene care controlează diviziunea celulară, deci dacă una dintre aceste gene are o mutație, este posibil ca procesul de diviziune celulară să se desfășoare într-un mod necontrolat, dând naștere unei tumori.
Caracteristicile cancerului ereditar
Cancerul este o boală genetică, deoarece, după cum tocmai am văzut, își are, în general, originea într-o mutație a genelor responsabile de controlul diviziunii celulare. Este important să subliniem acest lucru genetic nu înseamnă ereditar. De fapt, Deși toate tipurile de cancer sunt genetice, doar între 5 și 10% din cazurile de cancer sunt ereditare. Restul apar spontan din cauza factorilor de mediu, precum obiceiurile nesănătoase.
În acele 5-10% din cazuri în care cancerul este ereditar, mutația genetică se află în linia germinativă, adică în toate celulele organismului, pe care le-am moștenit fie de la părinții noștri, fie a apărut de novo în timpul embriogenezei. Este important de reținut că aceste tipuri de mutații pot fi transmise descendenților.
Modelul de moștenire a mutațiilor cauzatoare de cancer este, în majoritatea cazurilor, autosomal dominant, adică, este nevoie de o singură copie a genei noastre pentru a fi mutate pentru a crește riscul de a dezvolta boala. Dacă doriți să aflați mai multe despre modul în care se transmit bolile genetice ereditare, vă recomandăm să citiți postarea noastră Boli și tipuri de moștenire genetică.
Întrebări frecvente despre cancerul ereditar
În continuare, răspundem la unele dintre cele mai frecvente întrebări pe care le-ați putea avea și despre cancerul ereditar.
Moștenirea unei mutații a genelor care predispun la un tip de cancer implică întotdeauna dezvoltarea bolii?
Nu, ceea ce implică este un risc de dezvoltare a acestuia considerabil mai mare decât cel al restului populației.
De exemplu, probabilitatea pentru populația generală de a dezvolta cancer de sân este estimată la 12%. Cu toate acestea, probabilitatea de a dezvolta acest tip de cancer înainte de vârsta de 80 de ani la femeile care au o anumită mutație a genei BRCA1 crește până la 72% și până la 69% la cei care au anumite mutații ale genei BRCA2.
Dacă mai mulți membri ai unei familii au cancer, ne confruntăm cu un caz de cancer ereditar?
Faptul că mai mulți membri ai aceleiași familii au avut cancer, nu înseamnă întotdeauna că există o componentă ereditară.
După cum am explicat mai devreme, mutațiile genetice care duc la cancer apar mai ales din cauza factorilor de mediu. Amintiți-vă că doar 5-10% din cazuri au o componentă ereditară.