Boli mitocondriale
Extrase reproduse sub licență de la United Mitochondrial Disease Foundation, Inc.
http://www.umdf.org
VEZI/AUDI nota editorului: Câțiva copii din Texas, cu deficiențe de vedere sau cu surdocecitate, au boli mitocondriale ca o cauză a pierderii lor senzoriale. Pentru a înțelege mai multe despre aceste condiții, am vizitat site-ul web al United Mitochondrial Disease Foundation. Am aflat că avem o mare oportunitate în Texas să aflăm mai multe despre aceste boli, deoarece este a cincea. Conferința internațională privind bolile mitocondriale va avea loc anul acesta la Dallas. Vreau să mulțumesc UMDF pentru că mi-a permis să reproduc câteva fragmente din informațiile bogate pe care le furnizează pe site-ul lor web pentru a le împărtăși cititorilor SEE/HEAR. Vă recomand să vizitați acest site web dacă aveți un copil cu o boală mitocondrială sau dacă sunteți un profesor care lucrează cu unul dintre acești copii.
BAZELE BOLII
Bolile mitocondriale sunt rezultatul eșecului mitocondriilor, compartimentele specializate prezente în fiecare celulă din corp, cu excepția celulelor roșii din sânge. Mitocondriile sunt responsabile pentru crearea a peste 90% din energia de care are nevoie corpul pentru a susține viața și a sprijini creșterea. Când nu reușesc, din ce în ce mai multă energie este generată în interiorul celulei. Apoi pot apărea leziuni celulare sau chiar moartea celulelor. Dacă acest proces se repetă în tot corpul, întregul sistem începe să eșueze și viața persoanei care îl suferă prezintă un risc serios. Această boală afectează în principal copiii, dar focarele la adulți devin din ce în ce mai frecvente.
Bolile mitocondriilor par să provoace cele mai multe daune celulelor creierului, inimii, ficatului, mușchilor scheletici, rinichilor, precum și ale sistemului endocrin și respirator.
În funcție de celulele afectate, simptomele pot include pierderea controlului motor, slăbiciune musculară și durere; tulburări gastro-intestinale și dificultăți de înghițire; creștere slabă, boli de inimă și ficat, diabet, complicații respiratorii, convulsii, probleme de vedere și auz, acidoză lactică, întârzieri în dezvoltare și susceptibilitate la infecție.
CÂND SĂ SUSPECEȚI că există o disfuncție mitocondrială
Nu există o singură caracteristică pentru identificarea unei boli mitocondriale. Pacienții prezintă mai multe probleme care pot apărea de la naștere până la maturitate. Gândiți-vă la mitocondrii atunci când:
- O „boală comună” are caracteristici atipice care o disting de restul.
- Există trei sau mai multe organe implicate
- Apar recidive recurente sau când apar focare de infecție într-o boală cronică.
Bolile mitocondriale sau citopatiile ar trebui să fie considerate posibile în diagnosticele diferențiale, atunci când apar aceste caracteristici inexplicabile, mai ales atunci când apar în combinație cu:
Simptome
SISTEM DE ORGAN
PROBLEME POSIBILE
Întârziere în dezvoltare, întârziere mintală, demență, convulsii, tulburări neuro-psihiatrice, paralizie cerebrală atipică, migrene, atacuri de cord
Slăbiciune (care poate veni și dispare), durere neuropatică, lipsă de reflexe, probleme gastro-intestinale (reflux gastroesofagian, golire gastrică întârziată, constipație, pseudo-obstrucție), leșin, absență sau transpirație excesivă legate de probleme de reglare a temperaturii
Slăbiciune, hipotonie, crampe, dureri musculare
Uzura tubulară renală proximală cauzând pierderea de proteine, magneziu, fosfor, calciu și alți electroliți
Defecte ale canalelor cardiace (blocaje cardiace), cardiomiopatie
Hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr din sânge), insuficiență hepatică
Pierderea vederii și orbirea
Pierderea auzului și surditatea
Diabet și insuficiență pancreatică exocrină (incapacitate de a genera enzime digestive)
Incapacitatea de a câștiga în greutate, statură scurtă, oboseală, probleme de respirație, inclusiv sufocare intermitentă