Boala siropului de arțar este o entitate rară de reținut

В
В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Spaniolă (pdf)
Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată
Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

Citat de SciELO
Acces

Linkuri conexe

Citat de Google
Similar în SciELO
Similar pe Google

Acțiune

Analele Medicinii Interne

versiune tipărităВ ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Madrid) vol.22 nr.10В octombrie 2005

Boala siropului de arțar: o entitate rară de reținut.
Despre gestionarea dietei

D. A. DE LUIS ROMÁN, O. IZAOLA JÁUREGUI

Unitatea de sprijin pentru cercetare. Institutul de endocrinologie și nutriție. Scoala de Medicina.
Spitalul Río Hortega. Valladolid

Boala siropului de arțar sau cetoaciduria cu lanț ramificat este cauzată de o deficiență a activității complexului cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat. Această boală este moștenită cu un caracter autosomal recesiv, afectează ambele sexe în mod egal, cu o incidență de 1/200.000 de nou-născuți.

Pe baza prezentării clinice și a răspunsului biochimic la administrarea tiaminei, acești pacienți sunt împărțiți în cinci fenotipuri clinice și biochimice diferite: deficiență clasică, intermediară, intermitentă, tiamină și dihidrolipoiil dehidrogenază (E3). La pacienții cu această boală, o creștere calitativă a aminoacizilor cu lanț ramificat este detectată în plasmă, care poate fi observată prin metode utilizate în screening (cromatografie în strat subțire) în perioada neonatală. Aminoacizii valină, izoleucină și aloisoleucină sunt crescute în plasmă, urină și lichid cefalorahidian, determinate prin cromatografie cu schimb de ioni, cromatografie performantă sau electroforeză de înaltă tensiune.

Este necesar să se diferențieze faza în care se află pacientul (faza acută sau faza de întreținere). Obiectivele din faza de decompensare metabolică acută se bazează pe trei puncte: eliminarea metaboliților toxici, suport nutrițional și realizarea anabolismului.

Utilizarea exaguinotransfuziei/hemodializei/dializei peritoneale este una dintre primele măsuri, împreună cu modificările dietetice care asigură o energie minimă și care încearcă să controleze nivelurile de aminoacizi din sânge. Utilizarea formulelor dietetice modificate artificial constituie unul dintre pilonii tratamentului la acești pacienți.

CUVINTE CHEIE: Iod. Deficienta. Sarcina.

Boala siropului de arțar este secundară unei deficiențe de complex de dehidrogenază a unui cetoacid cu lanț ramificat. Această boală are o moștenire autozomică recesivă, cu o incidență de 1/200.000 de nou-născuți, fără diferențe între bărbați și femei.

Datorită prezentării clinice și răspunsului biochimic la tiamină, acești pacienți pot fi clasificați în cinci entități clinice: răspuns clasic, intermediar, intermitent, pozitiv la tiamină și deficiența dihidrolipoil dehidrogenazei (E3). La acești pacienți, este detectată o creștere a aminoacizilor serici cu lanț ramificat, care ar putea fi detectată prin (cromatografie) în perioada neonatală. Valina, izoleucina și aloisoleucina sunt crescute în ser, urină și cefaloraquideum lichid prin cromatografie ionică modificată, cromatografie de înaltă rezoluție sau electroforeză de înaltă tensiune.

Pacienții au două faze în această boală (faza acută și faza de menținere). Obiectivele în faza acută se bazează pe trei subiecte: eliminarea metaboliților toxici, sprijin nutrițional și obținerea anabolismului.

Utilizarea hemodializei/dializei peritoneale/schimbului de sânge este unul dintre primele tratamente. Suportul dietetic este al doilea tratament, cu un aport minim de energie și controlul nivelurilor sanguine de aminoacizi. Formulele dietetice modificate sunt un dispozitiv principal pentru tratarea acestor pacienți.

CUVINTE CHEIE: Iod. Deficienta. Sarcina.

De Luis Román DA, Izaola Jáuregui O. Boala siropului de arțar: o entitate rară pe care trebuie să o amintim. În ceea ce privește managementul său alimentar. An Internal Med (Madrid) 2005; 22: 493-497.

Hârtie acceptată: 31 mai 2005

Corespondență: Daniel de Luis Román. C/Los Perales, 16. 47130 Simancas. Valladolid. e-mail: [email protected]

Boala siropului de arțar sau cetoaciduria cu lanț ramificat este cauzată de o deficiență a activității complexului cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat. Complexul menționat cuprinde trei componente catalitice: E1 sau decarboxilază cu două structuri E1a și E1Гџ și dependentă de tiamin pirofosfat, E2 sau dihidrolipoil transacilază și E3 sau dihidrolipoil dehidrogenază. Studiile moleculare au permis localizarea în diferite gene care codifică fiecare dintre aceste subunități, acest lucru ar explica heterogenitatea genetică a bolii, precum și diferitele fenotipuri moleculare în funcție de locusul afectat al complexului a-cetoacid dehidrogenază (1).

Această boală este moștenită cu un caracter autosomal recesiv, afectează în mod egal ambele sexe, cu o incidență de 1/200.000 de nou-născuți. Majoritatea pacienților netratați mor din crize metabolice recurente și deteriorări neurologice în primele zile de viață. Vârsta diagnosticului și controlul metabolic ulterior sunt cele mai importante date determinante pentru un prognostic bun în timp (2).