BOALA POLIHISTICĂ A FICATULUI, REVISTA DE CHIRURGIE, JURNALE MEDICALE, SĂNĂTATE
Tratamentul chirurgical al bolii hepatice polichistice dominante autosomale, seria Case
Andrés Ayala1, Juan Carlos Aguilar2, Fernando Jiménez3, Frans Serpa4
Cuvinte cheie: ficat; polichistic; rinichi polichistic autosomal dominant; hepatectomie.
rezumat
În prezent, chirurgia ficatului și a căilor biliare este una dintre cele mai practicate proceduri la nivel mondial. Rafinarea în tehnicile chirurgicale, îngrijirea anestezică și transplantul de ficat au revoluționat tratamentul bolilor hepatice incurabile inițial. Boala hepatică polichistică dominantă autosomal este rară și poate fi asociată cu o boală renală polichistică sau prezentă izolat. Simptomele sale apar în stadiile avansate ale bolii. În ciuda multiplelor modalități de tratament pentru această afecțiune, managementul chirurgical cu hepatectomie și fenestrație este cel care a prezentat cele mai bune rezultate la pacienții cu sațietate precoce și hepatomegalie masivă.
Se face o analiză bibliografică și se prezintă o serie de cazuri tratate cu această boală în Spitalul Metropolitan din Quito, Ecuador.
Introducere
În 1856, Bristowe a descris pentru prima dată asocierea bolii hepatice polichistice cu boala renală polichistică autosomală dominantă la adulți 1. Această boală rară are o prevalență de 0,13 până la 0,52% în populația generală 2,3.
Au fost descrise două entități patologice asociate cu dezvoltarea bolii hepatice polichistice: boala renală polichistică autosomală dominantă și boala hepatică polichistică autosomală dominantă, ambele cu o origine genetică diferită, dar cu o dezvoltare patologică similară. principala diferență este absența chisturilor renale în a doua.
Boala renală polichistică autozomală dominantă este cea mai frecvent moștenită boală renală, cu un model de moștenire dominantă care se dezvoltă din mutațiile genei PKD1 (boala renală polichistică 1) în 85% din cazuri și gena PKD2 (boala renală polichistică 2) în restul 15% 5,6.
Această boală se caracterizează prin dezvoltarea și creșterea bilaterală progresivă a chisturilor care apar din sistemul de colectare renală 7,8, care duce la un stadiu renal terminal; până la 5% dintre acești pacienți vor necesita terapie de substituție renală 9.
Boala hepatică polichistică este cea mai frecventă manifestare extrarenală a bolii renale polichistice autosomale dominante, cu o prevalență de 58% între 15 și 24 de ani, care crește la 94% la 35 până la 46 de ani 10. Deși dezvoltarea insuficienței hepatice în polichisticul autosomal dominant boala renală, afectarea ficatului chistic este responsabilă de morbiditate și mortalitate semnificativă 11. Afectarea ficatului este mai extinsă la femeile care au avut sarcini multiple sau au expus anterior la hormoni sexuali feminini 12.
Boală hepatică polichistică izolată
Generalități și factori genetici
În 1952, Comfort, și colab., Au descris boala hepatică polichistică izolată în 8 din 24 de autopsii 13. În studii ulterioare, au identificat genele implicate în dezvoltarea acestei boli, PRKCSH (Protein Kinase C Substrate 80K-H) și SEC63 (SEC63 omolog- S. cerevisiae) 14-16.
epidemiologie
Boala hepatică polichistică izolată este considerată rară, cu o incidență mai mică de 0,01% 3,17,18. În această boală chisturile încep să apară după pubertate; ratele de creștere a chisturilor și a ficatului sunt eterogene, iar chisturile cresc în număr și dimensiune progresiv odată cu vârsta de 12,19 ani.
Fiziopatologie
Studiile experimentale și umane sugerează mai multe mecanisme implicate în formarea chisturilor hepatice: 1) creșterea proliferării celulare și a apoptozei, 2) secreție abundentă de lichide, 3) interacțiuni anormale între celulă și matricea celulară, 4) modificări ale polarității celulare și 5 ) anomalie în funcția structurală ciliară 20.
Chisturile hepatice se dezvoltă în malformații ale plăcii embriologice a căilor biliare intralobulare, așa-numitele „complexe von Meyenburg”, 21 care cresc progresiv până când determină pierderea continuității în arborele biliar 22,23.
Hamartomul biliar, descris de von Meyenburg în 1918, face parte din malformațiile plăcii ductale într-o fază târzie a dezvoltării sale, când canalele biliare periferice interlobare și canalele biliare mici dilatate, uneori cu aspect chistic, sunt formate dintr-un epiteliu și înconjurat de țesut fibros.