Boala mixtă a țesutului conjunctiv (TCME) - Tulburări ale țesuturilor musculo-scheletice; etice și

, MD, Universitatea din Vermont Medical Center

țesutului

  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (2)
  • Modele 3D (0)
  • Mese (0)
  • Video (0)

Boala mixtă a țesutului conjunctiv (CMD) apare în toate rasele, cu o incidență maximă în adolescență și în al treilea deceniu de viață. Aproximativ 80% dintre cei afectați sunt femei. Nu se cunoaște cauza EMTC. La mulți pacienți, boala progresează spre scleroza sistemică clasică sau lupus eritematos sistemic.

semne si simptome

Sindromul Raynaud (fenomenul Raynaud) poate preceda toate celelalte manifestări cu ani de zile. Primele manifestări sunt adesea similare cu lupusul eritematos sistemic timpuriu, scleroza sistemică, polimiozita sau chiar artrita reumatoidă. Mulți pacienți par să prezinte inițial o boală nediferențiată a țesutului conjunctiv. Manifestările bolii pot progresa și deveni generale, iar tiparul clinic variază în timp.

Edemul difuz inițial al mâinilor este tipic, dar nu universal. Pe piele se observă erupții de tip lupus sau dermatomiozite. Modificări ale pielii de tip scleroză sistemică difuză și pot apărea necroze ischemice sau ulcerații pe vârfurile degetelor.

Aproape toți pacienții au poliartralgie, iar 75% au artrită sinceră. Artrita este adesea nedeformantă, dar pot apărea modificări erozive și deformări similare poliartritei reumatoide (de exemplu, butoniere și deformare a gâtului de găină). Slăbiciunea musculară proximală, care poate fi sau nu însoțită de hipersensibilitate la presiune, este frecventă, de obicei la persoanele cu niveluri crescute de enzime musculare (de exemplu, creatinin kinază).

Boala renală (nefropatie membranară mai frecventă) apare la aproximativ 25% dintre pacienți și este ușoară; boala severă, cu morbiditate sau mortalitate, este atipică în CTME. Plămânii sunt afectați la 25% până la 75% dintre pacienții cu TCMS. Cea mai frecventă manifestare pulmonară este boala pulmonară interstițială; una dintre principalele cauze de deces este hipertensiunea pulmonară. Poate exista insuficiență cardiacă. Sindromul Sjögren poate apărea.

Diagnostic

Test pentru anticorpi antinucleari (ANA), anticorpi împotriva antigenului nuclear extractibil (anticorpi împotriva ribonucleoproteinei U1 sau RNP) și anticorpi anti-Smith (Sm) și anti-ADN

Implicarea organelor determinată de clinică

CTME trebuie suspectat la un pacient cu lupus eritematos sistemic aparent, scleroză sistemică sau polimiozită, la care apar alte manifestări suprapuse.

În primul rând, se efectuează teste pentru ANA și anticorpi împotriva antigenului U1 RNP. Aproape toți pacienții au titruri ANA fluorescente ridicate care produc un model patat. Sunt prezenți anticorpi împotriva U1 RNP, în general cu titruri foarte mari. Anticorpii împotriva componentei Sm rezistente la ribonucleaze ale antigenului nuclear extractibil (anticorpi anti-Sm) și împotriva ADN-ului cu dublă catenă (TMSC negativ prin definiție) trebuie măsurați pentru a exclude alte tulburări. Prezența anticorpilor anti-RNP nu este suficientă pentru a pune diagnosticul de boală mixtă a țesutului conjunctiv; sunt necesare, de asemenea, descoperiri clinice tipice.