Boala Darier; Dr.

rezumat

  • Boala Darier este o boală genetică.
  • Poate afecta pielea, unghiile și membranele mucoase.
  • În general, urmează un curs cronic cu exacerbări frecvente.
  • Nu există tratament curativ.
  • Tratamentul îmbunătățește aspectul pielii, ameliorează simptomele și previne sau tratează complicațiile infecțioase.

Introducere

Boala Darier, cunoscută și sub numele de boala Darier-White sau keratoza foliculară, este o genodermatoză rară autozomală dominantă (boală genetică a pielii). Cazurile sporadice ale acestei boli sunt, de asemenea, frecvente (fără părinți afectați).

boala

Se caracterizează printr-o erupție persistentă a leziunilor hiperkeratotice cu aspect gras în regiunile seboreice ale corpului (zone bogate în grăsimi), anomalii ale unghiilor și modificări ale mucoasei. Simptomele raportate de majoritatea pacienților cu boală Darier includ mâncărime, miros urât și durere.

epidemiologie

Boala Darier este foarte rară. Se estimează că are o prevalență de 1 - 4 afectate la 100.000 de persoane.

Patogenie

Boala Darier este cauzată de mutații ale genei ATP2A2, care codifică o proteină transportoare de calciu numită SERCA2.

HISTOPATOLOGIE

Principalele caracteristici histologice observate în boala Darier sunt acantoliza (pierderea aderenței între celulele pielii) și diskeratoza (alterarea keratinizării pielii). Două descoperiri caracteristice observate pe biopsie sunt „corpurile rotunde” și „cosurile”. Hiperkeratoza (îngroșarea stratului superficial al pielii) este, de asemenea, frecventă.

CARACTERISTICI CLINICE

Leziuni ale pielii

Leziunile inițiale ale bolii Darier apar de obicei în adolescență. Se caracterizează prin faptul că sunt leziuni galben-maronii, cu o textură grasă și negoasă. Leziunile includ de obicei zone seboreice (de exemplu, frunte, scalp, scalp, pliuri nazolabiale, urechi, piept și spate) și se pot uni pentru a forma plăci mari, cruste. Majoritatea pacienților au, de asemenea, o afectare ușoară a zonelor de pli, ceea ce poate provoca macerare și miros urât.

Leziuni la mâini

O mare parte din pacienți au leziuni caracteristice pe palmele mâinilor. De asemenea, pot avea leziuni la nivelul spatelui mâinilor și picioarelor. Modificările unghiilor (benzi albe și roșii cu crestături „v”) sunt prezente la majoritatea pacienților și oferă un indiciu important de diagnostic.

Leziunile mucoasei

Unii pacienți cu boala Darier au leziuni albe cu o depresie centrală a mucoasei. Uneori, leziunile orale pot provoca obstrucția canalelor salivare.