Boala congenitală a citrullinemiei
- Introducere
- Sursă
- Definiție
- Tipuri
- Cauze
- Care este funcționarea defectuoasă a mânerelor enzimei
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Bibliografie
Introducere
Citrullinemia este o boală congenitală care este prezentă din momentul nașterii și, prin urmare, este moștenită după un model autosomal recesiv. Este cauzată de o deficiență a enzimei arginin succinat sintetază, care determină acumularea în corp a aminoacidului, citrulinei și amoniacului.
Amoniacul este o substanță toxică care provoacă leziuni ale creierului.
Această boală apare rar, în jur de un caz din 60.000 de copii născuți, motiv pentru care este considerată o boală rară?
Cea mai frecventă formă de prezentare este citrullinemia clasică, copiii afectați se nasc normal, dar din primele zile încep să prezinte iritabilitate, lipsa poftei de mâncare, vărsături, slăbiciune musculară, „convulsii” și „edem cerebral” care duc la comă.
Dacă nu se face tratament, copilul moare în primele săptămâni de viață.
Sursă
Citrullinemia aparține unei clase de boli genetice cunoscute sub numele de tulburări ale ciclului ureei.
Citrullinemia își are originea în tulburări genetice care pot fi moștenite. Genele afectate de această boală sunt ASS și SLC25A13. Fiecare genă produce un tip diferit de citrullinemie.
Citrullinemia de tip I este produsă de gena ASS, care este responsabilă pentru sintetizarea enzimei argininosuccinicosintetazei. Datorită activității reduse a acestei enzime, amoniacul și alte produse ale ciclului ureei încep să se acumuleze în sânge, ducând la simptomele tipice ale citrullinemiei.
Citrullinemia de tip II este produsă de gena SLC25A13, care este responsabilă pentru sinteza citrinei, o proteină responsabilă de transportul anumitor molecule prin membrana mitocondrială. Unele dintre aceste molecule fac parte din procesele responsabile de biosinteza proteinelor și nucleotidelor. Funcționarea defectuoasă a citrinei inhibă ciclul ureei, pe lângă faptul că afectează biosinteza proteinelor și nucleotidelor.
Definiție
Citrullinemia este un tip de boală asociată aminoacizilor. Persoanele cu această deficiență nu pot elimina amoniacul din corp. Amoniacul este o substanță dăunătoare. Se formează atunci când proteinaВ și componentele sale de bază, aminoaciziiВ, sunt defalcate pentru utilizare de către organism.
Bolile aminoacizilor sunt un grup de boli moștenite rare. Acestea sunt cauzate de anumite enzime care nu funcționează corect.
Proteinele sunt alcătuite din blocuri mai mici numite В aminoacizi. Sunt necesare mai multe enzime diferite pentru a procesa acești aminoacizi și pentru ca organismul să le folosească. Datorită absenței unor enzime sau pentru că acestea nu își îndeplinesc funcția în mod corespunzător, persoanele cu aceste tipuri de boli nu pot procesa anumiți aminoacizi. Acești aminoacizi, împreună cu alte substanțe toxice, se acumulează apoi în organism și provoacă probleme.
Simptomele și tratamentul variază în funcție de diferite boli. De asemenea, pot varia în funcție de diferite persoane cu aceeași boală.
AA sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă și afectează atât bărbații, cât și femeile.
Tipuri
Citrullinemia de tip 1 este un defect rar, autosomal recesiv al ciclului de uree, care se caracterizează clinic prin hiperamonemie, letargie progresivă, hrană slabă și vărsături în forma neonatală (citrullinemie acută neonatală de tip 1) și hiperamonemie variabilă în forma cu debut ulterior Tipul 1).
Citrullinemia de tip 2 este un subtip sever de deficit de citrină care se caracterizează clinic prin apariția sa la vârsta adultă (între 20 și 50 de ani), episoade recurente de hiperamonemie și simptome neuropsihiatrice asociate precum delirul nocturn, confuzie, neliniște, dezorientare, somnolență, pierderea memoriei, comportament anormal (agresivitate, iritabilitate și hiperactivitate), convulsii și comă.