Boala Charcot-Marie-Tooth la numeroși membri ai unei familii
Boala Charcot-Marie-Tooth la numeroși membri ai unei familii
Boala Charcot-Marie-Tooth la mai mulți membri ai unei familii
Dra. Tamara Rubio González, I Al. Lisandra Norbet Vázquez II și Al. Adriana de Paz Rosales II
I Predarea policlinicii „Camilo Torres Restrepo”, Universitatea de Științe Medicale, Santiago de Cuba, Cuba.
II Facultatea de Medicină Nr. 1, Universitatea de Științe Medicale, Santiago de Cuba, Cuba.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o tulburare degenerativă a sistemului nervos periferic, care prezintă o mare eterogenitate genetică și clinică. Prezentarea autosomală dominantă, cunoscută în unele clasificări ca tip 1, este cea mai frecventă; La fel, realizarea arborelui genealogic se dovedește a fi cel mai important instrument pentru cunoașterea tipului de moștenire. În acest scop, sunt descrise 2 cazuri clinice aparținând unei familii cu 35 de membri afectați de această tulburare neurologică, tratate la Centrul Provincial de Genetică Medicală din Santiago de Cuba.
Cuvinte cheie: Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motorie senzorială, neuropatia ereditară mixtă.
Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune degenerativă a sistemului nervos periferic care prezintă o mare eterogenitate genetică și clinică. Prezentarea cu model autosomal dominant, bine cunoscută în unele clasificări ca tip I, este cea mai frecventă; de asemenea, realizarea arborelui genealogic se dovedește a fi cel mai important instrument pentru cunoașterea tipului de moștenire. În acest sens, sunt descrise 2 rapoarte de caz aparținând unei familii cu 35 de membri afectați de această disfuncție neurologică, asistată de Centrul Provincial de Genetică Medicală din Santiago de Cuba.
Cuvinte cheie: Boala Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motorie sensibilă, neuropatia ereditară mixtă.
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) reprezintă una dintre cele mai frecvente neuropatii mixte moștenite, cu o incidență de 1 din 2.500 de nașteri vii, raportate din diferite latitudini. 1 Este o tulburare monogenă cu eterogenitate genetică, care este responsabilă de eterogenitatea clinică observată. Prezentarea cu un model autosomal dominant, cunoscut în unele clasificări ca tip 1, este cea mai frecventă, cu aproximativ 80-90% din toate cazurile.
Pe de altă parte, prezentarea legată de X are loc cu o frecvență de aproximativ 20%, iar modelul moștenirii recesive nu ajunge la 10%. 1 Manifestările clinice sunt extinse și nu există o corelație genotip-fenotip stabilită; cu toate acestea, unele caracteristici clinicoelectrofiziologice permit clasificarea acestei afecțiuni. De obicei, pacientul prezintă atrofie, hiporeflexie și slăbiciune musculară distală, asociate cu pierderi senzoriale ușoare până la moderate. Două
În ultimii ani, s-au înregistrat progrese considerabile în ceea ce privește înțelegerea moleculară și genetică a alterărilor care apar în neuropatiile ereditare. Din acest motiv, consilierea genetică ar trebui să fie efectuată familiilor, dar nu fără a observa mai întâi că în acest mediu există limitări tehnice și economice care fac dificilă accesarea testelor necesare pentru a determina cu exactitate gena afectată. Acest lucru este agravat dacă se ia în considerare faptul că nu există întotdeauna acces la studii electrofiziologice și histopatologice; Cu toate acestea, utilizarea metodei clinice permite diagnosticarea și determinarea formei clinice a bolii. Pentru a cunoaște tipul de moștenire, realizarea arborelui genealogic este instrumentul cel mai important.
Descriem cazul clinic al unui pacient mestiz în vârstă de 10 ani, născut dintr-o cezariană distocică, cu o greutate la naștere de 9,2 kilograme, plâns viguros, fără modificări neonatale sau antecedente prenatale de interes, precum și cu o dezvoltare psihomotorie normală, care timp de un an a început să prezinte oboseală, dureri la nivelul membrelor inferioare și dificultăți de mers, pentru care a mers la consultația de neurologie a Spitalului Infantil Sur de Santiago de Cuba și ulterior a fost trimis, spre studiu, la Centrul Provincial de Genetică din Santiago de Cuba în octombrie 2000.
Antecedentele patologice familiale de-a lungul liniei materne au inclus prezența polineuropatiei periferice la 33 de membri ai familiei, documentată în arborele genealogic pregătit (figură) și mama cu hipotiroidism; de-a lungul liniei paterne, astm bronșic.
- Craniu în formă normală, urechi mari și desprinse, nas larg cu anteversie a aripilor și rafe în filtrul nazolabial.
- Piept îngust, pectus excavatum, scădere a grăsimii și scolioză.
- Absența alterărilor abdominale și genitale.
- Extremitățile superioare: limitare bilaterală pentru extinderea articulației cotului, mai evidentă în stânga, precum și limitare în răpirea încheieturii mâinii ambelor mâini, mai marcată în stânga.
- Extremitățile inferioare: subțierea distală a membrelor inferioare sub forma unui „picior de barză” și scăderea forței musculare la ambele membre.
- Studii de conducere nervoasă: stimularea nervului tibial posterior bilateral, s-a obținut conducerea nervoasă întârziată, compatibilă cu afectarea severă a mielinei în fibrele senzoriale periferice și/sau centrale, de-a lungul căii somatosenzoriale (sistemul dorsal-lemniscal).
- Potențialul evocat auditiv al trunchiului cerebral: conducerea normală a fost detectată în urechea dreaptă în toate segmentele sale; în stânga, întârziere în conducerea nervului în segmentul retrococlear al căii auditive la nivelul trunchiului cerebral, situat între nervul auditiv (porțiunea intraaxială) și ponsul ventrocaudal.
- Potențial evocat vizual: normal.
- Electromiografie: model de contracție neurogenă periferică la nivelul membrului superior drept, semne de deteriorare a mielinei la fibrele motorii radiculoplexurale și la nivelul membrului superior stâng normal, ca la membrele inferioare.
Descriem cazul clinic al unei fete de rasă mixtă de 5 ani, fiica scopului descris mai sus, produs al unei nașteri eutocice, cu o greutate la naștere de 8,3 kilograme, scor Apgar de 9/9 și fără modificări neonatale, care De asemenea, a mers târziu și încă nu avea pregătire la toaletă, care a fost dusă la consultație pentru că avea dificultăți la mers.
Ca antecedent patologic familial pe linie paternă, a fost evidențiată prezența polineuropatiei periferice și ca istoric prenatal: mamă cu avort amenințat și naștere prematură, pe lângă monilioza vaginală pe tot parcursul sarcinii, astfel încât a fost tratată cu metrodinazol, rocefină și ovule de clotrimazol în al treilea trimestru; De asemenea, a prezentat anemie la 8 luni de sarcină, pentru care a fost transfuzată. Trebuie adăugat că rezultatele studiilor prenatale (alfa-fetoproteină și ultrasunete) au fost normale.