Boala Cel; aca - Tulburări gastro-intestinale - Versiune manuală MSD; n pentru profesioniști

(Enteropatie cu gluten)

, MD, The Medical City, Pasig City, Metro-Manila, Filipine

manuală

  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (2)
  • Modele 3D (0)
  • Mese (0)
  • Video (0)

Boala celiacă este o tulburare de malabsorbție.

Etiologie

Boala celiacă este o tulburare moștenită cauzată de sensibilitatea la fracțiunea gliadină a glutenului, o proteină care se găsește în grâu; există proteine ​​similare în secară și orz. La o persoană susceptibilă genetic, limfocitele T sensibile la gluten sunt activate atunci când sunt prezenți epitopi peptidici derivați din gluten. Răspunsul inflamator determină atrofia caracteristică a vilozităților mucoasei intestinului subțire.

epidemiologie

Boala celiacă afectează în principal indivizii originari din nordul Europei. Estimările de prevalență bazate pe cercetări serologice în rândul donatorilor (uneori confirmate prin biopsie) indică faptul că tulburarea poate afecta aproximativ 1/150 în Europa, mai ales în Irlanda și Italia și poate 1/250 în unele părți ale Europei. estimările actuale de prevalență sunt de până la 1/100.

Boala afectează 10-20% dintre rudele de gradul I. Raportul dintre femei și bărbați este de 2: 1. De obicei începe în copilărie, dar poate apărea mai târziu.

Pacienții care au alte boli, cum ar fi colita limfocitară, sindromul Down; diabetul zaharat de tip 1 și tiroidita autoimună (Hashimoto) prezintă un risc crescut de a dezvolta boala celiacă.

semne si simptome

Prezentarea clinică variază; nu există niciun tipic. Unii pacienți sunt asimptomatici sau au doar semne de deficit nutritiv. Alții au simptome digestive semnificative.

Boala celiacă se poate manifesta în copilărie și în copilărie, după introducerea cerealelor în dietă. Copilul are întârziere a creșterii, lipsă de apariție, anorexie, paloare, hipotonie generalizată, distensie abdominală și irosire musculară. Scaunele sunt moi, voluminoase, argiloase și mirositoare. Copiii mai mari pot fi anemici sau potriviți.

Lăsitudinea, slăbiciunea și anorexia sunt foarte frecvente la adulți. Uneori, simptomul prezentării este diaree ușoară, intermitentă. Steatoreea (scaune cu miros urât, limpede, voluminoase și grase) variază de la ușoară la severă (7 până la 50 g de grăsime/zi). Unii pacienți slăbesc, destul de rar pentru a fi subponderali. La acești pacienți se observă de obicei anemie, glossită, stomatită unghiulară și ulcere aftoase. Manifestările deficiențelor de vitamina D și calciu sunt frecvente (de exemplu, osteomalacie, osteopenie, osteoporoză). Atât bărbații, cât și femeile pot avea o fertilitate mai mică; femeile pot avea amenoree.

Aproximativ 10% dintre pacienți prezintă dermatită herpetiformă, o erupție papulovesiculară foarte mâncărimă, care este distribuită simetric pe suprafețele extensoare ale coatelor, genunchilor, feselor, umerilor și pe scalp. Această erupție poate fi indusă de o dietă bogată în gluten.

Diagnostic

Biopsia intestinului subțire

(A se vedea, de asemenea, liniile directoare clinice ale Colegiului American de Gastroenterologie pentru diagnosticul și gestionarea bolii celiace.)

Diagnosticul bolii celiace este suspectat de simptomele și anomaliile de laborator care sugerează malabsorbția. Pledoaria familială este un indiciu valoros. Boala celiacă trebuie luată în considerare la un pacient cu deficit de fier, fără sângerări gastro-intestinale evidente.

Confirmarea necesită o biopsie a intestinului subțire a celei de-a doua porțiuni a duodenului. Constatările sunt vilozități absente sau scurtate (atrofia vilozităților), creșterea celulelor intraepiteliale și hiperplazia criptelor. Cu toate acestea, aceste constatări sunt observate și în sângele tropical, creșterea bacteriană intestinală severă, enterita eozinofilă, enterita infecțioasă (de exemplu, giardioza) și limfomul.

Deoarece biopsia nu are specificitate, markerii serologici pot ajuta la diagnostic. Anticorpul anti-țesut transglutaminază (tTG) și anticorpul anti-endomisiu (EMA, un anticorp împotriva unei proteine ​​de țesut conjunctiv intestinal) au sensibilitate și specificitate> 90%. Acești markeri pot fi, de asemenea, utilizați pentru a studia populațiile cu prevalență ridicată a bolii celiace, inclusiv rudele directe ale pacienților afectați și pacienții cu boli care prezintă o frecvență mai mare de asociere cu boala celiacă. Dacă oricare dintre teste este pozitivă, pacientul trebuie supus unei biopsii de diagnostic a intestinului subțire. Dacă ambele sunt negative, este foarte puțin probabil ca diagnosticul să corespundă bolii celiace. Acești anticorpi își reduc titrul la pacienții care primesc o dietă fără gluten și, prin urmare, sunt utili pentru monitorizarea conformității. Toate testele de diagnostic serologic trebuie indicate la pacienții care urmează o dietă care conține gluten.