BLOGUL SĂNĂTĂȚII UC

sănătății

Dwarfism

Ce este?

Este o tulburare de creștere osoasă care provoacă cel mai frecvent tip de nanism.

De ce apare?

acondroplazie face parte dintr-un grup de tulburări numite condrodistrofii sau osteocondrodisplazii. Poate fi moștenit ca o trăsătură dominantă autosomală, ceea ce înseamnă că, dacă un copil primește gena defectă de la un părinte, acesta va dezvolta tulburarea. Dacă unul dintre părinți are acondroplazie, bebelușul are șanse de 50% să moștenească tulburarea. Dacă ambii părinți au boala, șansele ca bebelușul să fie afectat cresc la 75%.
Cu toate acestea, majoritatea cazurilor apar ca mutații spontane, ceea ce înseamnă că doi părinți fără acondroplazie pot produce un copil cu boala.

Simptome

Aspectul tipic al nanismului acondroplastic poate fi văzut la naștere. Simptomele pot include: