Atrofia musculară a coloanei vertebrale Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC (NINDS)

Cuprins

vertebrale

Ce este atrofia musculară a coloanei vertebrale?

A-ultrofeu muscular spinal (SMA) Este una dintre mai multe boli moștenite care distrug progresiv neuronii motori inferiori - celulele nervoase din trunchiul creierului și măduva spinării care controlează activitatea musculară voluntară esențială, cum ar fi vorbirea, mersul pe jos, respirația și înghițirea. Neuronii motori inferiori controlează mișcarea brațelor, picioarelor, pieptului, feței, gâtului și limbii.

Când există întreruperi ale semnalelor dintre neuronii motori inferiori și mușchi, mușchii slăbesc treptat și pot începe să se atrofieze și să dezvolte scuturi incontrolabile (numite fasciculatii). Când există întreruperi ale semnalelor dintre neuronii motori superiori (localizați în creier) și neuronii motori inferiori, mușchii membrului dezvoltă rigiditate (numită spasticitate), mișcările devin lente și laborioase, iar reflexele tendinoase, cum ar fi scuturele genunchiului și gleznei, devin hiperactive. În timp, capacitatea de a controla mișcarea voluntară se poate pierde.

Ce cauzează SMA?

SMA este cauzată de defecte ale genei SMN1, care produce o proteină importantă pentru supraviețuirea neuronilor motori (proteina SMN). În SMA, nivelurile insuficiente ale proteinei SMN duc la degenerarea neuronilor motori inferiori, ducând la slăbiciune și atrofie a mușchilor scheletici. Această slăbiciune este adesea mai severă în trunchi și în mușchii coapsei și brațului decât în ​​mușchii mâinilor și picioarelor.

Cum este moștenită?

Tulburările SMA la copii sunt moștenite recesiv autozomal. Autosomal recesiv înseamnă că un copil trebuie să moștenească o copie a genei defecte de la ambii părinți. Este probabil ca acești părinți să fie asimptomatici (fără simptome ale bolii). Bolile autosomale recesive afectează adesea mai multe persoane din aceeași generație (frați sau veri).

Boala Kennedy, o formă adultă de SMA, este o moștenirea legată de X, ceea ce înseamnă că mama poartă gena defectă pe unul dintre cromozomii ei X și transmite tulburarea fiilor ei. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor, în timp ce femelele moștenesc un cromozom X de la fiecare dintre părinții lor. Fiicele au 50% șanse să moștenească cromozomul X defect de la mama lor și un cromozom X sigur de la tatăl lor, făcându-le purtători asimptomatici ai mutației.

Care sunt tipurile de SMA?

SMA la copii este clasificat în trei tipuri, în funcție de vârsta de debut, severitatea și evoluția simptomelor. Toate cele trei tipuri sunt cauzate de defecte ale genei SMN1.

SMA tip I, numită și boală Werdnig-Hoffmann sau SMA cu debut infantil, este evident când copilul are 6 luni. Simptomele pot include hipotonie (tonus muscular sever redus), scăderea mișcărilor membrelor, lipsa reflexelor tendinoase, fasciculări, tremurături, dificultăți în hrănire și înghițire și dificultăți de respirație. Unii copii au și scolioză (curbura coloanei vertebrale) sau alte anomalii ale scheletului. Copiii afectați nu stau niciodată în picioare și, în general, marea majoritate mor din cauza insuficienței respiratorii înainte de vârsta de 2 ani. Cu toate acestea, rata de supraviețuire la persoanele cu SMA de tip I a crescut în ultimii ani, în raport cu tendința în creștere a îngrijirii clinice mai proactive.

Simptome ale SMA tip II, forma intermediară, de obicei încep între 6 și 18 luni. Copiii se pot simți nesprijiniți, dar nu pot să stea în picioare sau să meargă fără ajutor, pot avea dificultăți de respirație, inclusiv un risc crescut de infecții respiratorii. Evoluția bolii este variabilă. Speranța de viață este scurtată, dar unii oameni trăiesc în adolescență sau adulți tineri.

Simptome ale SMA tip III (boala Kugelberg-Welander) apar între 2 și 17 ani și includ mersul anormal; probleme cu alergarea, urcarea treptelor sau ridicarea de pe un scaun; și un tremur fin în degete. Extremitățile inferioare sunt cel mai adesea afectate. Complicațiile includ scolioza și contracturile articulare - scurtarea cronică a mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor, cauzată de tonusul muscular și de slăbiciune anormale, împiedicând articulațiile să se miște liber. Persoanele cu SMA de tip III pot fi predispuse la infecții respiratorii, dar cu grijă pot avea o durată de viață normală.

Alte forme de SMA includ:

SMA congenitală cu artrogripoză (contractura persistentă a articulațiilor cu postură anormală fixă ​​a membrului) este o tulburare rară. Manifestările includ contracturi severe, scolioză, deformare toracică, probleme respiratorii, maxilarele neobișnuit de mici și căderea pleoapelor superioare.

Boala Kennedy, de asemenea cunoscut ca si atrofie musculară spinobulbară progresivă, Poate fi recunoscut mai întâi între 15 și 60 de ani. Debutul simptomelor variază și include slăbiciune și atrofie a mușchilor feței, maxilarului și limbii, ducând la probleme de mestecat, înghițire și modificări ale vorbirii. Simptomele timpurii pot include dureri musculare și oboseală. În timp, slăbiciunea se dezvoltă în mușchii brațelor și picioarelor cele mai apropiate de trunchiul corpului, cu atrofie musculară și fasciculări. Persoanele cu boala Kennedy dezvoltă, de asemenea, pierderi senzoriale la nivelul mâinilor și picioarelor. Studiile de conducere a nervilor confirmă faptul că aproape toată lumea are neuropatie senzorială (durere cauzată de inflamație sau degenerare nervoasă senzorială). Persoanele afectate pot avea sânii masculi măriți sau pot dezvolta diabet zaharat non-insulinodependent.