Arnold Chiari Simptome de malformație, diagnostic și tratamente
Chiari Corner a fost creat inițial pentru a informa sau furniza informații despre Chiari Malformation și, prin urmare, prima intrare făcută a fost aceasta. Voi actualiza pe măsură ce oferă informații despre numeroasele studii care se fac în întreaga lume.
Malformația Chiari este un defect structural al cerebelului, partea creierului care controlează echilibrul. În mod normal, cerebelul și părțile trunchiului cerebral stau într-un spațiu indentat în partea inferioară a spatelui craniului, deasupra foramenului magnum (o gaură în formă de pâlnie în canalul spinal). Când o parte a cerebelului este situată sub foramen magnum, se numește malformație Chiari.
Malformațiile Chiari se pot dezvolta atunci când spațiul osos este mai mic decât în mod normal, determinând cerebelul și trunchiul cerebral să fie împinse în jos în foramen magnum și canalul spinal superior. Presiunea rezultată asupra cerebelului și a trunchiului cerebral poate afecta funcțiile controlate de acele zone și poate bloca fluxul lichidului cefalorahidian (LCR) - fluidul limpede care înconjoară și protejează creierul și măduva spinării - către și dinspre creier.
Care este cauza acestor malformații?
Nu se cunoaște cauza exactă a acestor malformații. Mulți oameni de știință cred că afecțiunea este de obicei rezultatul unui defect structural care apare în timpul dezvoltării fetale. Malformațiile Chiari pot fi, de asemenea, genetice - unele cercetări arată că această afecțiune se poate manifesta la mai mult de un membru al familiei. Alte cauze posibile includ expunerea la substanțe dăunătoare, lipsa de vitamine și nutrienți adecvați în dieta mamei în timpul dezvoltării fetale, leziunilor, infecțiilor sau îmbătrânirii.
Tipuri de Chiari
Malformațiile Chiari sunt clasificate după severitatea tulburării și a părților creierului care ies în canalul spinal.
Tipul I implică extinderea amigdalelor cerebeloase (partea inferioară a cerebelului) în foramen magnum, fără a implica trunchiul cerebral. În mod normal, numai măduva spinării trece prin această gaură. Tipul I - care nu poate provoca simptome - este cea mai comună formă de malformație și este de obicei observată pentru prima dată în adolescență sau la maturitate, adesea întâmplător în timpul unui examen pentru o altă afecțiune.
Tipul II, numit și malformație clasică, implică extinderea țesuturilor cerebeloase și ale trunchiului cerebral în foramen magnum. În plus, vermisul cerebelos (țesutul nervos care leagă cele două jumătăți ale cerebelului) poate fi parțial complet sau absent. Tipul II este de obicei însoțit de un mielomeningocel - o formă de spină bifidă care apare atunci când canalul spinal și coloana nu se închid înainte de naștere, determinând măduva spinării și membrana sa de protecție să iasă printr-o gaură asemănătoare unei găuri. Sac pe spate. Un mielomeningocel are ca rezultat, în general, o paralizie parțială sau completă a zonei de sub deschiderea coloanei vertebrale. Termenul de malformație Arnold-Chiari (numit după doi cercetători pionieri) este specific malformației de tip II.
Tipul III este cea mai serioasă formă. Cerebelul și tulpina creierului se umflă sau herniază prin foramen magnum în măduva spinării. O parte a celui de-al patrulea ventricul al creierului, o cavitate care leagă părțile superioare ale creierului și unde circulă LCR, poate ieși, de asemenea, prin deschidere și în măduva spinării. Rareori, hernia țesutului cerebelos poate provoca un encefalocel occipital, o structură asemănătoare pungii care iese în spatele capului sau gâtului și conține materie cerebrală. Acoperirea creierului sau a măduvei spinării poate ieși, de asemenea, printr-o gaură anormală din spate sau craniu. Tipul III provoacă defecte neurologice severe.
Tipul IV implică un cerebel incomplet sau subdezvoltat, o afecțiune cunoscută sub numele de hipoplazie cerebelară. În această formă rară de malformații Chiari, amigdalele cerebeloase sunt situate mai jos în canalul spinal, lipsesc părți ale cerebelului, iar porțiuni ale craniului și ale măduvei spinării pot fi vizibile.
O altă formă a tulburării, dezbătută de unii oameni de știință, este tipul 0, în care nu există o proeminență a cerebelului prin foramen magnum, dar sunt prezente dureri de cap și alte simptome ale malformațiilor Chiari.
Care sunt simptomele malformației Chiari?
Multe persoane cu malformație Chiari de tip I nu au simptome și este posibil să nu știe că au o afecțiune. Pacienții cu alte tipuri de malformații Chiari se pot plânge de dureri de gât, probleme de echilibru, slăbiciune musculară, amorțeală sau alte senzații anormale la nivelul brațelor sau picioarelor, amețeli, probleme de vedere, dificultăți la înghițire, sunete în urechi, pierderea auzului, vărsături, insomnie, depresie sau cefalee care se agravează odată cu tuse sau încordare. Coordonarea mâinilor și dexteritatea motorie fină pot fi afectate. Simptomele se pot modifica pentru unii pacienți, în funcție de acumularea de LCR și de presiunea rezultată asupra țesuturilor și nervilor. Adolescenții și adulții care au malformații Chiari, dar inițial nu prezintă simptome, pot dezvolta ulterior semne ale tulburării. Bebelușii pot prezenta simptome de orice tip de malformație și pot avea dificultăți la înghițire, iritabilitate la hrănire, salivare excesivă, plâns slab, sufocare sau vărsături, brațe slabe, gât rigid, probleme de respirație, întârziere în dezvoltare și incapacitate de a crește în greutate.
Există alte condiții asociate cu malformațiile lui Arnold Chiari?
Persoanele care au malformații Chiari au adesea următoarele condiții conexe:
hidrocefalie este o acumulare excesivă de LCR în creier. O malformație Chiari poate bloca fluxul normal al acestui fluid, rezultând o presiune în cap care poate provoca defecte mentale sau un craniu deformat sau mărit. Dacă nu este tratată, hidrocefalia severă poate fi fatală. Tulburarea poate apărea cu orice tip de malformație, dar este cel mai frecvent asociată cu tipul II.
spina bifida Este dezvoltarea incompletă a măduvei spinării și/sau a învelișului său protector. Oasele din jurul măduvei spinării nu se formează corespunzător, lăsând o parte din măduva expusă și rezultând paralizie parțială sau completă. Pacienții de tip II au de obicei un mielomeningocel, o formă de spină bifidă în care oasele coloanei vertebrale lombare nu se formează corespunzător și se extind din spate printr-o gaură asemănătoare sacului.