Are 4 ani și știe deja că boala pe care o suferă va începe să-și deterioreze starea de sănătate când va întoarce
Fata suferă de o tulburare genetică numită alcaptonurie, cunoscută și sub numele de boală a oaselor negre. Mama ei a observat mai întâi că ceva nu era în regulă atunci când pipiul fetei și-a schimbat culoarea dacă a fost pătat cu hainele sau cu un prosop. Nu există niciun tratament sau tratament până acum.
Sophia Hajnorouzi, de doar patru ani, este ca mulți alți copii care încep școala primară luna aceasta în Marea Britanie. Fetița abia așteaptă să-și poarte uniforma școlară și să-și cunoască noii prieteni.
Zâmbește, lucioasă ca un buton și îi place să joace jocuri dur cu fratele ei mai mare Zane. Dar în timp ce fata cu aspect angelic pare perfect sănătoasă din exterior, are o afecțiune genetică rară numită alcaptonurie sau boală a oaselor negre.
Crud, înseamnă asta Când va împlini 18 ani, sănătatea Sophiei va fi grav afectată. Atunci când Sophia era copil, în jur de opt luni, asta mama ei Josie a observat pentru prima dată că ceva nu era în regulă: pipiul Sophiei își schimba culoarea dacă era pătat cu hainele sau cu un prosop.
„Ar păta hainele maro închis sau roșu”, a explicat Josie, 42 de ani, antrenor independent de psihoterapeut din nordul Londrei. „Nu l-am observat niciodată în scutecele lor pentru că erau schimbate frecvent și doar le-am înfășurat. Dar era foarte evident când urina era expusă la aer. Am cercetat-o pe Google și a apărut „boala urinei negre”. Am făcut fotografii și le-am arătat medicului meu de familie ", adăugat.
Medicul de familie a prescris antibiotice pentru o infecție suspectată a urinei, dar când Sophia a dezvoltat o erupție după, Josie știa că este greșit să-i administreze fiicei sale mici medicamente și, în schimb, a chemat un medic după ore, care a fost primul specialist care a menționat o afecțiune numită alcaptonurie.
„Nu am mai auzit de asta până acum. Am simțit mai mult neîncredere decât teamă în acel moment pentru că Sophia arăta grozav și a atins devreme fiecare etapă, era un adevărat șarlatan și a mers chiar înainte de a avea un an. Așa că părea imposibil să înțelegem că are o problemă de sănătate care stă la baza foarte gravă ", a spus mama copilului.
Au mai durat câteva luni de așteptare până când un test specific de urină a identificat acest lucru Sophia contractase rara tulburare genetică, iar familia a avut prima întâlnire la Great Ormond Street Hospital în iunie 2017.
„În timp ce ascultam specialistul în metabolismul pediatric explicați cu atenție informațiile și rezultatele posibile, Am simțit că sunt prins într-un coșmar suprarealist. A fost un șoc masiv. Plângeam din mintea mea, gândindu-mă că viața lui s-ar putea să nu fie atât de ușoară pe cât presupusese el ", a recunoscut Josie.