Anexă Cancere distincte genetic de alte tipuri de cancer gastrointestinal - Institut
9 octombrie 2018, de către personalul NCI
Apendicele este situat la capătul intestinului gros.
Cel mai mare studiu realizat până în prezent asupra modificărilor ADN-ului în cancerul din apendice sau apendicele indică faptul că acest cancer rar este distinct de cancerul colorectal și alte tipuri de cancer ale tractului digestiv. Pe de altă parte, autorii studiului au raportat că mutațiile genetice specifice găsite în tumori ar putea prezice malignitatea lor.
Când cancerul de apendice nu poate fi eliminat complet prin intervenție chirurgicală, tratamentul standard este de a oferi pacienților același regim de chimioterapie care este utilizat pentru tratarea cancerului colorectal.
Dar studii recente privind caracteristicile moleculare ale cancerelor apendiculare indică faptul că ar putea fi o greșeală tratarea lor ca fiind identice cu cancerele gastro-intestinale. Noul studiu confirmă faptul că cancerul de apendice este „foarte diferit de cancerul de colon”, a spus dr. John Paul Shen, unul dintre directorii studiului și specialist postdoctoral la Universitatea din California, San Diego (UCSD).
"Este logic," a continuat dr. Shen, "că ar trebui să formulăm tratamente specifice pentru cancerul de apendice, mai degrabă decât să le oferim acestor pacienți chimioterapie care a fost testată la pacienții cu cancer de colon.".
Studiul a fost publicat online pe 8 august în revista JCO Precision Oncology.
O tumoare nu este la fel ca alta
Noul studiu a analizat, în țesuturile tumorale apendiculare de 703 de pacienți, secvențele ADN ale mai mult de 300 de gene asociate cancerului; analiza a fost efectuată cu un test creat de compania Foundation Medicine. În noiembrie anul trecut, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat seria de teste genetice Foundation Medicine ca primele teste complete pentru a determina profilul genetic al tumorilor.
Frecvența mutațiilor la gene puternic asociate cu cancerul a avut o diferență clară între cancerele apendiculare și cancerele pancreatice analizate în studiile anterioare, au raportat dr. Shen și colegii săi. De exemplu, genele TP53 și APC au fost mult mai puțin susceptibile de a avea mutații în cancerele apendiculare decât în cancerul colorectal.
Frecvențele mutațiilor au fost, de asemenea, diferite între subtipurile de cancer apendicular (definite prin aspectul sau histopatologia lor). De exemplu, mutațiile genei KRAS au fost frecvente în adenocarcinoamele, care încep în căptușeala apendicelui, dar au fost mult mai puțin frecvente în subtipul numit tumoră cu celule calice carcinoide.
Profilele de mutație asociate cu prognosticul
Una dintre cele mai surprinzătoare constatări a fost diferența de prognostic între pacienții ale căror tumori prezentau mutații ale genei GNAS și pacienții ale căror tumori prezentau mutații ale genei TP53.
Într-un grup de 76 de pacienți care au primit tratament la UCSD, cei cu mutații ale genei GNAS aveau o speranță de viață de 10 ani după diagnostic, în timp ce pacienții cu mutații în gena TP53 aveau o speranță de viață de 3 ani. Pacienții ale căror tumori nu prezentau nicio mutație aveau o speranță de viață de 6 ani.