Amiloidoza primară Amiloidoza primară

ceea privește

В
В 		В

Servicii personalizate

Revistă

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

Indicatori

  • Citat de SciELO

Linkuri conexe

  • Similar în SciELO

Acțiune

Jurnalul Facultății de Medicină Umană

versiune tipărităВ ISSN 1814-5469 versiuneВ On-lineВ ISSN 2308-0531

Rev. Fac. Med. Hum.В vol.19В nr.3В LimaВ jul./set.В 2019

http://dx.doi.org/10.25176/RFMH.v19i3.2151В

CAZ CLINIC

Amiloidoză primară

Amiloidoză primară

Edwin Rolando Castillo-Velarde 1,2, a, b

1 Spitalul Național Guillermo Almenara, Lima-Peru.
2 Universitatea Ricardo Palma, Lima-Peru.
un chirurg, specialist în nefrologie.
b doctor. Profesor al Facultății de Medicină Umană.

Amiloidoza este un diagnostic diferențial la un pacient cu sindrom nefrotic. Prezența manifestărilor sistemice și evolutive susține posibilitatea unei amiloidoze primare, al cărei prognostic nu este bun, mai ales dacă diagnosticul este tardiv. O prezentare a tabloului clinic este prezentată cu privire la un caz.

Cuvinte cheie: Amiloidoză primară; Sindrom nefrotic. (sursa: DeCS BIREME)

Amiloidoza constituie un diagnostic diferențial la un pacient cu sindrom nefrotic. Prezența manifestărilor sistemice și evolutive susține posibilitatea amiloidozei primare. O revizuire a clinicii este prezentată în legătură cu un caz.

Cuvinte cheie: Amiloidoză primară; Sindrom nefrotic. (sursa: MeSH NLM)

INTRODUCERE

Amiloidoza, denumită anterior amiloidoza sistemică primară, este o boală cauzată de depunerea extracelulară a proteinelor insolubile cu o structură fibrilară compusă din subunități cu greutate moleculară mică, dintre care cele mai multe sunt cuprinse între 5 și 25 Kd, fiind condiționată de modificări ale pliării acestor proteine . Are o pată pozitivă pentru birrefringența roșu Congo și verde măr la microscopia cu lumină polarizată. Este predominant masculin. Cele mai frecvente simptome sunt oboseala și pierderea în greutate; În ceea ce privește constatările fizice, acestea nu sunt în mare parte caracteristice, macroglosia fiind unul dintre cele mai specifice semne. Prezentarea sa sindromică implică frecvent rinichiul, cu proteinurie în intervalul nefrotic cu sau fără insuficiență renală și inimă, cu insuficiență cardiacă congestivă datorată cardiomiopatiei restrictive; există, de asemenea, afectarea sistemului gastro-intestinal și nervos 1,2,3,4 .

Printre tipurile de amiloidoză sunt descrise tipurile primare și secundare. În amiloidoza primară (AL), depozitul de proteine ​​este derivat din fragmente de lanțuri ușoare de imunoglobulină (porțiunea variabilă) și se găsește în grupul de discrazii cu celule plasmatice în expansiune clonală. Forma secundară (AA) apare ca o complicație a bolilor cronice, cum ar fi artrita reumatoidă (RA), artropatiile spondilo, osteomielita și tuberculoza1.

RAPORT DE CAZ

Un pacient de sex masculin în vârstă de 47 de ani, internat în serviciul de nefrologie al Spitalului Almenara, cu o perioadă de boală de 1 an și 6 luni, caracterizată prin urină spumoasă, scădere progresivă în greutate și edem la nivelul membrelor inferioare. El este diagnosticat cu boli renale cronice (CKD) care primesc tratament medical. Cu patru luni înainte de internare, a început terapia cu hemodializă. În ultimele 2 luni, a suferit de rigiditate bilaterală a mâinilor, care începe în primul deget al ambelor mâini, extinzându-se progresiv până la a treia cu limitarea activității funcționale, nu raportează disestezie. A slăbit aproximativ 10 kilograme în ultimele două săptămâni. La internare, el a raportat disfagie numai la lichide, disartrie, durere în cavitatea bucală și înghițire; urină spumoasă persistentă; Ea neagă edemul, vărsăturile, plenitudinea timpurie, diareea și febra. Nu s-au raportat antecedente medicale semnificative, dar dacă antecedentele familiale, tatăl avea diabet și BCR, mătușa maternă și verișoara maternă cu BCC în stadiul 5 la terapia de hemodializă (de 3 ori pe săptămână) nu au specificat cauza.

Examen fizic la internare: tensiune arterială: 120/80 mmHg, ritm cardiac: 80 bătăi/min., Frecvență respiratorie: 18/min. Dar 53 kg, paloare, fără edem, piele subțire cu atrofie musculară. Cavitate bucală cu macroglosie. Fără afectare pulmonară sau cardiovasculară sau prezența visceromegaliei. La examenul locomotor, tunelul a fost negativ și în ambele mâini a existat rigiditate bilaterală cu limitare a mobilității.

Testele au arătat: număr de sânge: leucocite 9210/mm 3, limfocite 2210/mm 3, umplut 276/mm 3, monocite: 276/mm 3, Hb: 6,67 g/dl, MCV: 97 um 3, HCM: 32 pg, vâscozitate serică 4´5 ", creatinină: 7,16 mg/dl, uree: 56 mg/dl, glucoză 69 mg/dl, fosfatază alcalină: 67 U/L, TGP: 13 U/L, albumină: 3,42 gr/dl, ESR: 103 mm/H, trombocite: 353 mil/mm 3, fibrinogen: 3,7 g/L, APTT: 27 "TP: 9,7" INR: 0,93. Test complet de urină: Densitate 1000, pH 8, glucoză +++, venon + ++, leucocite 10-14 xc, celule roșii 1-2 xc. Acid uric: 6,68 mg/dl, fosfor: 1,97 mmol/L, calciu total: 3, 58 mmol/L, calciu ionic: 1,47 mmol/L, RF: 4 UI/ml, CRP: 12,5 mg/L, feritină: mai mult de 1500 ng/ml, Ca19-9: 2,93 U/ml, Ca15-3: 8,06, AFP: 3,37 ng/ml., CEA: 0,99 ng/ml. microglobulină B2: 31,6 mg/L, proteinurie de urină 24 de ore: 3186 mg, markeri pentru hepatita negativă B și C. Proteinogramă electroforetică plasmatică cu hipoproteinemie moderată și creștere a alfa1, alfa2 și beta și scădere a gama. ramură electroforetică în urină cu proteinurie neselectivă marcată cu imunofixare pozitivă pentru Bence Jones.

Ecografia ambilor rinichi prezintă rezultate compatibile cu CKD. În TEM abdominopelvic nu raportează tumori sau adenopatie. Endoscopia gastrointestinală superioară prezintă esofagită eritematoasă distală cu semne indirecte de gastropareză. Biopsia de aspirație a țesutului gras subcutanat cu roșu Congo a fost negativă. În timpul evoluției sale, pacientul a suferit de pneumonie în spital și a murit.

Diagnosticul patologic a fost cel al amiloidozei sistemice cu afectare mediastinală, pericardică, pulmonară și renală (Figura 1).