Alcaptonurie

Sinonime:

Alcaptonurie ereditară homogentistă
Alconoza alcaptonurică
Acid oxidază homogentizică, deficit
Ochroza
Artrita sincronică
Acid homogentizic

Descriere:

Alcaptonuria este o boală ereditară foarte rară caracterizată printr-o triadă tipică: excreția unor cantități mari de urină de culoare închisă, ocronoza (pigmentarea țesutului conjunctiv) și osteoartrita degenerativă a articulațiilor mari.

această cale

Alcaptonuria are un interes istoric enorm, este o boală cunoscută din cele mai vechi timpuri (secolul al XVI-lea) și este boala cu care Archibald Garrod a inventat termenul „eroare înnăscută a metabolismului” în 1909. În cadrul bolilor genetice, este prima boală atribuită unui defect ereditar autosomal recesiv.

Catabolismul (faza finală a metabolismului care implică transformarea în energie a materialelor asimilate de țesuturi) a aminoacizilor fenilalanină și tirozină are un interes clinic și biochimic enorm, datorită importanței bolilor rezultate din erorile congenitale ale respectivului catabolism, cele mai importante boli metabolice (denumirea generică a bolii metabolice) care afectează această cale de degradare sunt fenilcetonuria, alcaptonuria și tirozinemia de tip I.

Apare cu o prevalență (numărul de cazuri de boală într-o populație) de 1 la 100.000-200.000 de indivizi.

În condiții normale, aminoacidul numit tirozină este metabolizat în acid homogentizic și mai târziu în acid maleil-acetoacetic. În alcaptonurie, această cale metabolică nu este finalizată din cauza unei deficiențe a enzimei acidului homogentizic oxidază (HGO), prin urmare, metabolismul ulterior al acidului homogentizic se oprește.

În această boală, acidul homogentizic se acumulează în urină și țesuturile corpului. Acumularea acestui acid duce la degenerescență severă a cartilajului atât la nivelul coloanei vertebrale, cât și în alte articulații mari, cum ar fi șoldurile și genunchii și, în cele din urmă, la dezvoltarea osteoartritei.