Adenocarcinom mixt și carcinom neuroendocrin periampular la un pacient cu neurofibromatoză
Rev Med Chile 2011; 139: 84-88
CAZURI CLINICE
Adenocarcinom mixt și carcinom neuroendocrin periampular la un pacient cu neurofibromatoză de tip 1. Caz clinic
Adenocarcinom periampular combinat și tumoră neuroendocrină în neurofibromatoza de tip 1. Raportul unui caz
MÓNICA MARTÍNEZ M. 1, ENRIQUE NORERO M. 1, FÉLIX GABRIEL LEZCANO G. 2, SERGIO GONZÁLEZ B. 2, NICOLÁS JARUFE C. 1
1 Departamentul de Chirurgie Digestivă. Divizia Chirurgie.
2 Departamentul de Anatomie Patologică. Scoala de Medicina. Spitalul Clinic Pontificia Universidad Católica de Chile. Santiago de Chile.
Neurofibromatoza este o boală ereditară autosomală dominantă, cu rate ridicate de mutații de novo și prezintă un risc ridicat de neoplasme. Afectează atât sexele, cât și toate rasele și grupurile etnice. Se caracterizează prin multiple leziuni cutanate și tumori, atât benigne, cât și maligne, în special în sistemul nervos. Raportăm o femeie de 52 de ani cu o neurofibromatoză de tip 1, care prezintă febră, icter și scădere în greutate. La examinarea fizică, pacientul a fost îngrijit și a avut pete de „café au lait” în piele. Imagistica prin rezonanță magnetică a arătat dilatarea căilor biliare și un posibil ampullarcarcinom. Pacientul a fost operat, în timpul explorării a prezentat o tumoare periampullară și multiple leziuni nodulare mici în stomac, tumora a fost rezecată cu o duectectură pancreatică și leziunile gastrice nodulare au fost biopsiate. Studiul patologic a relevat un adenocarcinom combinat și o tumoră duodenală neuroendocrină. Studiul leziunilor stomacale a relevat o tumoare stromală gastro-intestinală. La patru luni după operație, pacientul se află în condiții bune.
Cuvinte cheie: Tumori gastrointestinale stromale; Neurofibromatoze; Duodenectomia pancreatică.
Una din 2.500-3.500 de nașteri vii are mutația care cauzează neurofibromatoza de tip 1 (NF1). 50% dintre aceste mutații sunt sporadice. Mutația se află într-o genă supresoare de pe cromozomul 17 (17q 11.2). Acest lucru este asociat cu o pierdere a funcției unei proteine supresoare tumorale, care ar provoca dezvoltarea tumorilor benigne și maligne 1. În 50% din cazuri există noi mutații. Peste 300 de mutații diferite au fost raportate în NF1 2 .
NF1 se caracterizează prin neurofibroame cutanate multiple, pete café-la-lait, pistrui axilari sau inghinali și noduli lisch. Mai puțin frecvente, dar potențial mai grave, sunt leziunile osoase, vasculopatiile, glioamele optice și alte zone ale sistemului nervos central 3, precum și leziunile gastro-intestinale, cum ar fi tumorile periampulare, în care există o asociere clară cu NF1, dar cu puține cazuri descrise în literatura 2 .
Aici prezentăm cazul unei femei cu NF1 care a dezvoltat o tumoră periampulară mixtă, adenocarcinom și tumoră neuroendocrină din a doua porțiune a duodenului.
Caz clinic
Femeie de 52 de ani, cu antecedente de NF1. El se referă la un istoric de 2 luni de febră intermitentă, asociat cu o pierdere în greutate de 5 kg. În ultima săptămână anterioară admiterii, s-au adăugat icter și colurie. A fost internat pentru studii. Examenul fizic a evidențiat icter ușor și multiple pete de café-la-lait pe piele (Figura 1). Au fost efectuate examinări care au confirmat icterul obstructiv, cu bilirubină totală de 7 mg/dl. A fost studiat cu imagistica prin rezonanță magnetică a abdomenului și pelvisului, care a arătat o dilatare a canalului biliar de 25 mm și a canalului Wirsung de 7 mm, cu o leziune extrem de suspectă a neoplaziei bulelor (Figurile 2-3). Endoscopia gastrointestinală superioară a confirmat leziunea periampulară, a fost efectuată o biopsie a leziunii, care a prezentat enterită moderată cu ectazie vasculară ușoară, fără elemente de specificitate. A fost realizat un studiu de diseminare negativ. Deși biopsia a fost negativă, intervenția chirurgicală a fost decisă din cauza suspiciunii clinice ridicate.
Cazul a fost discutat în cadrul comitetului oncologic și s-a decis observarea și monitorizarea în serie cu imagini a tumorilor stomacale GIST. În prezent, pacientul este în stare bună, fără reapariție, la 4 luni după operație.
Tumorile gastrointestinale sunt unul dintre tipurile de tumori la care este asociat NF1. Incidența sa reală este dificil de evaluat, dar există studii care indică faptul că acestea ar fi prezente la 10-25% dintre pacienții cu NF1. Au fost descrise trei tipuri de tumori gastrointestinale la pacienții cu NF1; Tumori stromale gastrointestinale (GIST), tumori periampulare și neurofibroame. GIST-urile sunt cele mai frecvente, sunt localizate în intestinul subțire și în stomac, cu o incidență de 7% 4, ceea ce reprezintă un risc de 150 de ori mai mare decât în populația generală. Tumorile periampulare sunt mai puțin frecvente decât GIST, dar a fost descrisă o creștere a incidenței acestora. Se estimează că doar 5% dintre aceste tumori produc simptome, 6 și se manifestă ca sângerări gastrointestinale, dureri abdominale, obstrucție intestinală sau icter obstructiv. În cazul nostru, pacientul a prezentat atât tumori multiple GIST ale stomacului, cât și o neoplazie periampulară, care a fost cea care a dat simptome.