Actualizarea narcolepsiei în etiologie, manifestări clinice și tratament

В
В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Spaniolă (pdf)
Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată
Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

Citat de SciELO
Acces

Linkuri conexe

Citat de Google
Similar în SciELO
Similar pe Google

Acțiune

Analele sistemului sanitar Navarra

versiuneaВ tipăritВ ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ vol.33В nr.2В PamplonaВ mai/aug 2010

Narcolepsie: actualizare privind etiologia, manifestările clinice și tratamentul

Narcolepsie: actualizare privind etiologia, caracteristicile clinice și tratamentul

R.M. Pabán, I. García de Gurtubay, G. Morales, J. Urriza, L. Imirizaldu, F. Ramos-Argüelles

Serviciul de neurofiziologie clinică. Spitalul Virgen del Camino. Pamplona.

Cuvinte cheie: Cataplexie. Diagnostic. Narcolepsie Tratament. Oxibat de sodiu.

Narcolepsia este o boală care implică o modificare a generării și organizării somnului. Principalele simptome sunt somnolența excesivă în timpul zilei și cataplexia, urmate de halucinații hipnagogice, paralizia somnului și somnul nocturn perturbat. Prevalența narcolepsiei tipice oscilează între 25-50: 100.000 în general. Recent a existat o incidență maximă la pacienții născuți în luna martie.
Conform noii clasificări, testul de latență multiplă a somnului (MSLT) este obligatoriu pentru diagnosticarea narcolepsiei fără cataplexie și recomandabil pentru diagnosticarea narcolepsiei cu cataplexie.
Până acum s-a încercat controlul fiecărui simptom prin propriul tratament specific. În prezent, noile orientări de tratament americane și europene propun noi medicamente care acționează asupra tuturor simptomelor.
Aplicarea de noi criterii de diagnostic și tratament a îmbunătățit diagnosticul, oferind opțiuni mai bune de tratament.

Cuvinte cheie: Cataplexie. Diagnostic. Narcolepsie. Tratament. Oxibat de sodiu.

Introducere

Narcolepsia a fost descrisă pentru prima dată în 1780 de Westphal 1 și Gelineau 2 ca o imagine a somnolenței excesive în timpul zilei și a episoadelor de slăbiciune musculară declanșate de emoții. Ulterior au fost descrise celelalte simptome, alterarea visului nocturn, halucinații hipnagogice și paralizia visului.

Astăzi, această boală, nu atât de rară pe cât se crede, trece adesea neobservată și are un impact socioeconomic semnificativ 4. În acest articol trecem în revistă cele mai recente cunoștințe referitoare la etiologie, diagnostic și tratament.

Definiție și epidemiologie

Narcolepsia este o boală cronică, legată de alterarea mecanismelor care reglează somnul (sistemul hipocretină/orexină). Conform celei de - a doua ediții a Clasificării internaționale a tulburărilor de somn (ICSD) a Academia Americană de Medicină a Somnului din anul 2005 5 (Tabelul 1) aparține grupului de hipersomnii de origine centrală.

Narcolepsia de cataplexie are o incidență similară la ambele sexe, prevalența acesteia variază în funcție de multe studii de la 25 și 50 la 100.000 de locuitori 6 la 20 la 260 la 100.000 de locuitori, estimată de asociațiile de pacienți. Se află între miastenie gravis (5-12,5 la 100.000 de locuitori) și scleroză multiplă (60 la 100 la 100.000 de locuitori) 7. O prevalență mai mare a fost descrisă în Japonia, comparativ cu Europa și foarte scăzută în Israel 8. Această variabilitate în datele de prevalență este explicată de numeroși factori 9 .

Fiziopatologie și etiologie

Toate acestea sugerează că cei doi principali factori etiologici posibili sunt:

1. Alela mutată HLA II în leucocite (DQB1 * 0602). Asocierea HLA-DR2/DQ1 cu narcolepsie a fost văzută pentru prima dată în 1983. 18 Cea mai sensibilă alelă este HLA DQB1 * 0602 19 .

2. Alterarea sistemului hipocretină/orexină.

Primele cinci simptome ale narcolepsiei sunt somnolența excesivă în timpul zilei (ESD), cataplexia, somnul tulburat noaptea, halucinațiile hipnagogice și paralizia somnului. Doar 10-15% dintre pacienți au toate simptomele 22 .

Somnolență excesivă în timpul zilei (ESD)

În timpul episoadelor de cataplexie, se observă paralizie flască, areflexie și lipsă de răspuns la stimularea plantară, care corespund fiziopatologic cu atonia caracteristică a REM, dar în veghe. Simptomele asociate pot fi stres respirator, transpirație, palpitații și ocazional o activitate motorie fizică se suprapune asupra atoniei musculare provocând fasciculări sau tremurături care pot fi confundate cu convulsii, pacientul rămânând stabil, fără afectări cardiovasculare sau respiratorii.

Paralizie in somn

Halucinații hipnagogice și hipnopimpice

Episoade de comportament automat

Prevalența sa estimată este de aproximativ 40% 23. Sunt acțiuni semi-deliberate (limbaj și scriere inadecvate, plasarea obiectelor în locuri greșite sau conducerea unui vehicul fără a ști exact destinația) cu amnezie parțială sau totală ulterioară, care apar în stări de somnolență care preced atacurile de somn. Durata lor este de obicei de minute, deși uneori durează mai mult de o oră.

Somn fragmentat de noapte

Alte simptome ale bolii

Teste suplimentare

Test de latență a somnului multiplu (TLMS)

TLMS conform ultimelor recomandări este recomandabil în narcolepsie cu cataplexie și esențial în narcolepsie fără cataplexie 5. Repetarea TLMS poate fi indicată în următoarele situații: Nivelul I-II.

- Atunci când testul inițial este artefactat sau nu este evaluabil, deoarece nu este efectuat în condițiile corespunzătoare.

- Când testul este ambiguu sau neinterpretabil.

- Când se suspectează narcolepsie la pacient, dar efectuarea foarte timpurie a testului nu oferă confirmare.

Polisomnografie (PSG)

PSG, pe lângă faptul că este o condiție prealabilă pentru TLMS pentru a asigura o bună eficiență a somnului, face posibilă excluderea altor tulburări de somn care cauzează ESD sau care sunt asociate cu această patologie, în principal sindromul de apnee-hipopnee obstructivă în somn sau (SAHS), de asemenea ne arată fragmentarea somnului nocturn, prezența unui somn superficial mai mare, în principal faza 1 și eficiența scăzută a somnului cu treziri frecvente.

În narcolepsie, ceea ce este specific în PSG este o latență REM mai mică de 20 de minute la 40-50% dintre pacienți și o latență a somnului mai mică de 10 minute 22. În plus, este important să se evite utilizarea stimulentelor sau antidepresivelor care pot duce la fals pozitive atât în PSG cât și în TLMS.