Acidemia metilmalonică

В
В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Spaniolă (pdf)
Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată
Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

Citat de SciELO
Acces

Linkuri conexe

Citat de Google
Similar în SciELO
Similar pe Google

Acțiune

Jurnalul Clinic de Medicină de Familie

versiuneaВ On-lineВ ISSN 2386-8201 versiuneaВ tipărităВ ISSN 1699-695X

Rev Clin Med FamВ vol.9В nr.3В AlbaceteВ octombrie 2016

UN PACIENT CU.

Acidemia metilmalonică

Eva Buller Viqueira a, Francisca Muñoz Peralta b și Juana Cabello Pulido c

a Virgen de la Oliva Health Center. Vejer de la Frontera, Cádiz (Spania).
b Centrul de sănătate Gonzalo Pérez Fabra. Paterna de Rivera. Cádiz (Spania).
c Centrul de sănătate Rodríguez Arias. San Fernando. Cádiz (Spania).

Vă prezentăm cazul unei femei în vârstă de 20 de ani care a venit la biroul nostru pentru ticuri motorii și fonice care s-au înrăutățit cu nervozitate și au dispărut cu somn și manevre de distragere a atenției. Este trimis la spital și se decide internarea acestuia. La trecerea în revistă a istoriei sale, am observat că a fost internat în mai multe rânduri în timpul copilăriei sale înainte de a fi diagnosticat cu acidemie metilmalonică la vârsta de patru ani. Simptomele acestei patologii au început în prima săptămână de viață, manifestând vărsături, hipotonie și eșecul de a prospera. Acidemia metilmalonică este o boală congenitală care determină un defect la nivelul enzimei metilmalonil CoA-mutază, provocând în consecință o acumulare de acid metilmalonic. Este diagnosticat prin creșterea acidului metilmalonic în urină și confirmat prin analize moleculare genetice. În timpul acestei ultime internări, pacientul a fost diagnosticat cu turetism, fără a stabili dacă acesta a fost secundar tratamentului sau dacă este o manifestare cronică a patologiei sale. Acidemia metilmalonică este o boală rară dificil de diagnosticat atât datorită simptomelor sale nespecifice, cât și datorită cunoștințelor limitate despre aceasta de către personalul medical.

Cuvinte cheie: Metilmalonil-CoA mutaza. Acid metilmalonic Erori înnăscute ale metabolismului. Aminoacizi.

Următorul este cazul unei femei în vârstă de 20 de ani care caută ajutor profesional din cauza ticurilor cronice motorii și fonice care s-au înrăutățit atunci când erau nervoși și au dispărut când dormeau sau când au fost folosite manevre de distragere a atenției. A fost trimisă la un spital unde a fost internată. În examinarea istoricului ei medical, am constatat că a necesitat spitalizare de mai multe ori în timpul copilăriei înainte de a fi diagnosticată cu acidemie metilmalonică la vârsta de patru ani. Simptomele ei au început în prima săptămână de viață, suferind de vărsături, hipotonie, eșec la înflorire și astenie. Acidemia metilmalonică este o boală congenitală care provoacă un defect al enzimei metilmalonil-CoA mutaza, cauzând astfel o acumulare de acid metilmalonic. Este diagnosticat printr-o creștere a acidului metilmalonic în probele de urină și este confirmat printr-o analiză genetică moleculară. În plus față de această boală rară, pacientul a fost diagnosticat și cu turetism, fără a se stabili dacă aceasta se datorează tratamentului sau unei prezentări cronice a patologiei sale. Acidemia metilmalonică este o boală rară și, prin urmare, dificil de diagnosticat din cauza manifestărilor sale clinice nespecifice și din cauza conștientizării limitate a lucrătorilor din domeniul sănătății.

Cuvinte cheie: Metilmalonil-CoA mutaza. Acid metilmalonic. Metabolism, erori innascute. Aminoacizi.

Introducere

Acidemia metilmalonică (MMA) este o boală metabolică înnăscută, caracterizată prin activitate redusă sau deloc de metilmalonil CoA mutază (MCM). Deteriorarea generalizată, acidoză metabolică și hiperamonemia apar la scurt timp după naștere. Poate provoca deteriorări neurologice, insuficiență renală sau chiar moarte, cu excepția celor care răspund la vitamina B12. Tratamentul se bazează fundamental pe reducerea aportului de proteine din dietă. Cu alte ocazii, clinica începe la orice vârstă cu un tablou clinic mai eterogen.

În prezent, știm că MMA este o boală autozomală recesivă moștenită rar, cu o incidență cuprinsă între 1 și 9 la 100.000 de nașteri vii 2. Există zone cu incidență mai mare, cum ar fi Arabia Saudită, unde afectează 1 între 2.000 și 5.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, această rată ar putea fi mai mare, deoarece ar putea exista cazuri de deces înainte de suspectarea patologiei. Există grupuri etnice care prezintă mutații specifice cu o frecvență mai mare, cum ar fi japonezii sau caucazienii de origine franceză și turcă 3 .

Întârzierea diagnosticării acestei patologii nu este neobișnuită, atât datorită simptomelor sale nespecifice, cât și datorită dificultății de recunoaștere de către profesioniști, deoarece este o boală rară.

Observații clinice

Prezentăm cazul unei femei de 20 de ani cu diagnostic de acidemie metilmalonică. La o lună după nașterea celui de-al doilea copil, a început cu mișcări involuntare și neregulate la nivelul membrelor superioare, capului și trunchiului, precum și ticuri fonice care emit sunete de înghițire, motiv pentru care a mers la clinică. Se agravează cu nervozitate și dispare odată cu manevrele de somn și distragere a atenției. În acest moment nu există decompensare analitică. Este trimis la spital și acolo se decide internarea acestuia cu diagnosticul tulburării de mișcare, posibilă coree secundară decompensării metabolice datorată bolii sale de bază (MMA) versus originii psihogene.

În ceea ce privește MMA, pacienta a prezentat primele ei simptome legate de această boală între o săptămână și o lună de viață. A început cu vărsături, hipotonie, eșecul prosperării și astenie, necesitând mai multe internări în spital și fiind diagnosticat cu gastroenterită în toate ocaziile. Ulterior, echipa de asistență primară este cea care efectuează urmărirea, urmărind controalele care le corespund în funcție de vârstă, în care sunt monitorizate obiectivele de somatometrie și psihomotorie. Nu s-au observat modificări, deși în mai multe rânduri mama a raportat că era mai puțin activă decât alți copii de aceeași vârstă și, deși a atins obiectivele psihomotorii pentru vârsta ei la timpul normal, nu le-a practicat din cauza oboselii. În cele din urmă, la vârsta de 4 ani, a fost diagnosticată cu MMA, după efectuarea unor teste mai specifice, cum ar fi detectarea unei creșteri a acidului metilmalonic în urină și analiza moleculară genetică la spitalul de referință și a rămas internată pentru studiu. La externare, el începe cu o dietă săracă în proteine cu suplimente, îmbunătățindu-și semnificativ calitatea vieții și fără a prezenta complicații asociate. De atunci a fost controlat într-o consultație de îngrijire primară.