Aceștia analizează caracterizarea proteogenomică a carcinomului endometrial - diagnostico-molecular
Cancerul endometrial este cancerul care apare din endometru, care este mucoasa uterului sau a uterului. Este rezultatul creșterii anormale a celulelor care au capacitatea de a invada sau de a se răspândi în alte părți ale corpului.
Cancerul endometrial apare cel mai adesea după menopauză. Aproximativ 40% din cazuri sunt legate de obezitate. Cancerul endometrial este, de asemenea, asociat cu o expunere excesivă la estrogeni, hipertensiune arterială și diabet. Primul semn este cel mai adesea sângerări vaginale care nu sunt asociate cu o perioadă menstruală. Alte simptome includ urinarea dureroasă, durerea în timpul actului sexual sau durerea pelviană.

O echipă numeroasă de oameni de știință condusă de cei de la Școala de Medicină a Universității din New York (New York, NY, SUA), a descris caracterizarea lor a 95 de carcinoame endometriale colectate prospectiv cuprinzând 83 de tumori endometrioide și 12 tumori seroase și 49 de țesuturi normale. Pentru studiul lor, cercetătorii au efectuat exomatul întreg, întregul genom și secvențierea genomului total și secvențierea miARN pe fiecare tumoră și probă normală, împreună cu analiza metilării ADN. Ei au cuantificat, de asemenea, nivelurile relative ale proteinelor și ale modificărilor post-translaționale (PTM) în eșantioane.
Tumorile au fost clasificate în patru subtipuri genomice: POLE, un subtip rar ultramutat cu histologie endometrioidă și prognostic bun; instabilitatea microsateliților (MSI), un subtip endometrioid hipermutat; numărul mic de copii (CNV), reprezintă majoritatea restului cazurilor de endometrioide; și CNV-high, alcătuit din toate tipurile de cancer endometrioid seros și mai agresiv. Cohorta a inclus șapte tumori POLE, 25 MSI, 43 CNV-low și 20 CNV-high. Nivelurile de proteine și PTM au diferit între subtipurile genomice.