Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne Știți puțin mai bine despre asta

Astăzi, 7 septembrie, se sărbătorește pentru a treia oară ziua mondială de conștientizare a distrofiei musculare duchenne: o boală care afectează unul din 3.500 de copii din lume și care le limitează semnificativ anii de viață.

Distrofia musculară Duchenne este cel mai frecvent tip de distrofie musculară în timpul copilăriei. Cauza sa este genetică și se datorează unei mutații a genei care produce distrofina: o proteină structurală din mușchi care se leagă de membrana sa și ajută la menținerea structurii celulelor musculare. Persoanele cu distrofie musculară Duchenne nu au distrofină, astfel încât mușchiul poate fi deteriorat foarte ușor.

Distrofia musculară Duchenne este o boală progresivă în care mușchii își pierd treptat funcția și, prin urmare, pacientul își pierde și autonomia. Slăbiciunea musculară îi determină pe copiii care suferă de aceasta să aibă nevoie de suporturi precum scaune cu rotile în jurul vârstei de 12 ani, pe lângă faptul că au nevoie de un tratament multidisciplinar care poate reduce simptomele și vă poate îmbunătăți calitatea vieții.

---