Viața albinismului s-a încețoșat, neconcentrată și în doar două dimensiuni
Pilar González Moreno | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO Marți 11/07/2017
Oamenii cu albinism sunt condamnați să vadă viața estompată, dezorientată și în doar două dimensiuni, dar vestea bună este că reușesc să se conformeze și să trăiască diferența cu normalitate totală
Pentru început, trebuie să știți că albinismul nu este o boală, este o afecțiune genetică moștenită care afectează unul din 17.000 de oameni, astfel încât în Spania se estimează că ar putea fi în jur de 3.000 de persoane.
Problema este că unii albini au doar albinism ocular și nu știu că problema lor de vedere se datorează acestei afecțiuni genetice, deoarece nu au părul sau tenul alb care îi caracterizează pe mulți alții datorită absenței sau reducerii pigmentării în pielea, ochii și părul.
Cu scopul de a descompune miturile și clișeele și de a cunoaște realitatea acestei afecțiuni genetice, EFEsalud a vorbit cu un cercetător expert în albinism, Lluís Montoliu; cu o actriță și jurnalistă albino, Patty Bonet; și cu Mónica Puerto, președintele Asociației Oamenilor cu Albinism din Spania (ALBA) .
Albinismul: incurabil astăzi
Albinismul, astăzi, este incurabil, avertizează EFEsalud Lluís Montoliu, biolog și cercetător la CSIC la Centrul Național de Biotehnologie (CNB).
Membru al Comitetului director al Centrului pentru Cercetări Biomedice în Rețea în Boli Rare (CIBER-ER), Montoliu explică faptul că albinismul este o afecțiune genetică care provoacă tulburări vizuale severe, indiferent dacă au sau nu păr și ten.
Potrivit lui Montoliu, persoanelor cu albinism le lipsește viziunea centrală, pot avea doar viziune periferică și „nu pot vedea în trei dimensiuni”.
VIDEO EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO
„Cei doi ochi noștri împărtășesc informații cu cele două emisfere cerebrale. Ochiul drept comunică cu ambele părți, iar stângul la fel. În așa fel încât informațiile din ambii ochi să ajungă la fiecare dintre cele două emisfere ".
"Dar albinii nu au această capacitate, deoarece ochiul drept comunică doar cu emisfera stângă, iar ochiul stâng cu emisfera dreaptă, este ca și cum ar vedea în mod constant în două dimensiuni".
Când se uită la televizor sau se concentrează pe prezentatorul care le vorbește sau pe peisajul sau peisajul din spatele lor, dar ambii în același timp nu reușesc ”.
Aceasta limitare inseamna ca, in general, au o acuitate vizuala care este de obicei egala sau mai mica de 10%.
Montoliu lucrează la albinism cu șoareci de 20 de ani, „care sunt mamifere ca noi și care împărtășesc genetic practic aceleași gene”.
Și el face referire la faptul că la specia umană nu există dovezi că albinismul afectează auzul, dar la șoareci s-a constatat că au asurzit prematur și, atunci când există zgomote stridente care le afectează auzul, această leziune nu este reparată, așa cum se întâmplă cu șoareci.
Albinism: 20 de gene detectate
În prezent, există 20 de gene detectate care, atunci când încetează să funcționeze, dau naștere la 20 de tipuri diferite de albinism.
Cel mai frecvent tip de albinism se numește oculocutanat de tip 1 (OC1), gena afectată este tirosinaza. Aici, în Vest și SUA, acesta este cel mai frecvent, în timp ce în Africa, printre negrii albini, cel mai frecvent este OC2, iar în Japonia este OC4.
Există, de asemenea, unele tipuri mai grave de albinism, deși mai puțin frecvente, care pe lângă pierderea vederii și depigmentarea prezintă probleme de lipsă de coagulare, probleme imune, respiratorii, ale sistemului digestiv ...
Albinism: diagnostic și terapie
La CIBER al bolilor rare, subliniază acest cercetător, „nu numai că ne dedicăm diagnosticului, dar urmând liniile directoare internaționale, toate inițiativele din lume care caută să investigheze bolile rare au două obiective: în primul rând, să știm ce se întâmplă cu persoana respectivă, ce genă este afectată și ce mutație, adică diagnosticul și apoi terapia ".
"În acest moment albinismul este incurabil, dar în ultimii ani au început să testeze unele medicamente care pot fi utilizate pentru a încerca să atenueze sau să îmbunătățească unele dintre probleme. Studiile sunt promițătoare, dar nu sunt concludente".
Acum, la CBN, profităm de instrumentele de editare genetică, numite CRISPR, „pentru a face lucruri pe care nici măcar nu le-am putut imagina înainte”.