Un caz rar de boală cardiacă valvulară cauzată de alcaptonurie - ScienceDirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

boală

Descărcați PDF Descărcați

Chirurgie cardiovasculară

Adăugați la Mendeley

rezumat

Alcaptonuria este o boală rară autozomală recesivă a metabolismului tirozinei care determină acumularea de acid homogentizic în anumite țesuturi ale corpului uman, cum ar fi țesutul cartilajului, provocând calcificare, degenerare și fibroză. Manifestările cardiovasculare sunt rare, cu puține cazuri descrise în literatura de specialitate în care apare afectarea valvei cardiace. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 76 de ani, cu antecedente de alcaptonurie, care a fost diagnosticată cu leziuni aortice duble severe și insuficiență mitrală moderată, necesitând intervenție chirurgicală pentru înlocuirea valvei aortice și mitrale. Revizuim etiologia, patogeneza, manifestările clinice, diagnosticul și tratamentul acestei patologii.