Uleiul lui Lorenzo
Gerald Raymond, MD.
Neurolog pediatric și cercetător la Institutul Kennedy Krieger
(Traducere de Cyntia Amorosi, M.Sc.)
Adrenoleucodistrofia legată de X (ALD) este cauzată de mutații ale genei ABCD1 găsite pe brațul lung al cromozomului 28, Xq28. Are o incidență de 1: 17.000 și toate rasele sunt afectate. Această patologie este consecința unui defect al proteinei casete de legare a ATPazei (ALDP), care are ca rezultat o oxidare beta peroxizomală defectuoasă și acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung (MLFA: (Vezi pagina Acizi grași cu lanț foarte lung). pentru mai multe detalii.) Deși toate țesuturile prezintă defectul genetic, boala afectează în principal mielina, cortexul suprarenal și celulele Leydig ale testiculelor.
Dieta restricționată în AGCML
Anomalia biochimică a ALD a fost recunoscută pentru prima dată în 1976. Persoanele afectate au crescut acizi grași saturați foarte lungi. Demonstrarea acestei anomalii și recunoașterea faptului că mulți dintre acești acizi grași sunt prezenți în dietă au determinat primele încercări de reducere a nivelului sanguin prin modificări dietetice. Respectiva dietă a fost restricționată în alegerea alimentelor, deoarece MLFA sunt prezente în multe produse vegetale și animale. Din păcate, în ciuda acestei diete strict restricționate, nu a existat o scădere substanțială a AGCML plasmatic.
Inhibând sinteza AGCML
Această lipsă de efect al dietei a dus la realizarea faptului că trebuie să existe și o producție semnificativă de MLFA de către organism. S-au făcut diverse încercări de a interfera cu alungirea acizilor grași cu lanț lung. Accentul inițial s-a pus pe utilizarea acizilor grași cu lanț lung cu o legătură dublă - acești uleiuri sunt ușor diferiți de acizii grași cu lanț lung fără legături duble care se transformă în MLFA saturat - și s-a prezis că ar putea inhiba procesul de alungire scăzând producția lor.
Uleiul lui Lorenzo
Administrarea de acid oleic (C18: 1) și acid erucic (C22: 1) în combinație cu o dietă restricționată în grăsimi, are ca rezultat reducerea AGCML în 6-8 săptămâni la persoanele afectate. Acest ulei, care este un amestec 4: 1 de trioleat de gliceril (GTO) și trierucat de gliceril, se numește „uleiul lui Lorenzo”. Se administrează oral și este, în general, bine tolerat, deși s-a observat o reducere moderată a trombocitelor și creșterea transaminazelor hepatice.