Tulburări congenitale ale metabolismului - IIS Biocruces Bizkaia
Profilul nutrițional și lipidic: relevanța acizilor grași în dietă și dezvoltare și transpunerea lor în nutriție.
Evaluarea și studiul fiziologiei dislipidemiei, inflamației și riscului cardiovascular și relația acesteia cu acizii grași.
Medicină bazată pe dovezi, cercetare translațională și diseminare a cunoștințelor.
Dezvoltarea de noi metode analitice pentru molecule cu relevanță biochimică ca biomarkeri (Metabolomică).
Activități de grup:
Profilul nutrițional și lipidic: relevanța acizilor grași în dietă și dezvoltare și transpunerea lor în nutriție.
- Obținerea valorilor normale ale acizilor grași în plasmă, celule roșii din sânge, mușchi și țesut adipos și studiul fracțiilor lipidice (fosfolipide, trigliceride și esteri de colesterol) la populația sănătoasă pediatrică. Înainte de a întreprinde orice studiu asupra profilului lipidic în stările patologice, este necesar să cunoaștem starea acizilor grași în populația pediatrică a teritoriului nostru, deoarece această compoziție variază în funcție de dieta urmată și de vârstă, în special în timpul dezvoltării primelor luni. De exemplu, publicația Brit J Nutr 2006; 95: 168-173, printre altele anterioare, colectează rezultatele obținute.
- Studiul compoziției acizilor grași în perioada perinatală. În această fază, cheia neurodezvoltării, compoziția acizilor grași plasmatici la nou-născuți a fost studiată în funcție de tipul de hrănire primită și de corelarea acesteia cu testele funcționale. În ceea ce privește publicațiile din ultimii 5 ani, putem cita: Acta Obstet Gynecol Scand 2001; 80: 807-812, J Perinat Med 2001; 29: 293-297, Clin Chem Lab Med 2002; 40: 278-284.
- Studiul compoziției acizilor grași în stări de deficiență. Multe dintre bolile metabolice au ca tratament de bază un control strict al dietei, în care nutrientul pe care nou-născutul nu îl poate metaboliza în mod corespunzător este suprimat. Această situație poate duce la stări de deficiență, în special în ceea ce privește acizii grași esențiali, care nu pot fi sintetizați in vivo. Astfel, diferitele diete cu deficit de anumiți acizi grași au fost testate la șobolani, ca în publicația: Pediatr Res 2005; 57: 719-723.
- Studiul influenței dietei și nutriției asupra profilurilor lipidice în bolile rare. Odată studiate valorile normale ale acizilor grași și comportamentul acestora în fața deficienței la modelele de șobolani, rezultatele obținute au fost transferate către unele dintre cele mai răspândite boli metabolice, fenilcetonurie, acidemii organice și tulburări de beta-oxidare. Rezultatul a fost că acești pacienți au un deficit de acizi grași polinesaturați cu lanț lung (LCP). Această publicație a condus la proiectarea unui produs dietetic special pentru acești pacienți. Produsul dietetic pentru pacienții cu PKU numit XP Analog a fost modificat prin adăugarea de LCP, dând naștere produsului numit XP Analog LCP. De asemenea, am publicat că pacienții cu tulburări de beta-oxidare hrănite exclusiv cu produsul Monogen, au dezvoltat un deficit pe termen lung de LCP (J Inherit Metab Dis 2001; 17: 280-283), deci va fi comercializat în scurt timp un produs modificat și mai potrivit pentru dieta acestor pacienți. O altă dintre bolile rare în care a fost studiat profilul acidului gras a fost sindromul nefrotic congenital (Pediatr Nephrol. 2007; 22: 533-40.)
Evaluarea și studiul fiziologiei dislipidemiei, inflamației și riscului cardiovascular și relația acesteia cu acizii grași.
Este bine cunoscut faptul că unele boli metabolice, cum ar fi acidemia metilmalonică, bolile lizozomale etc., prezintă dislipidemie care produce o creștere a moleculelor pro-inflamatorii și a riscului cardiovascular. Odată cunoscute valorile normale ale compoziției acizilor grași și indicatorii de inflamație și rezistență la insulină la copii și adolescenți, cercetarea s-a concentrat pe următoarele aspecte: