Tratamente cu galactozemie; Știri-Medical

Atenție: această pagină este o traducere a acestei pagini inițial în engleză. Vă rugăm să rețineți, deoarece traducerile sunt generate de mașini, nu că toate traducerile vor fi perfecte. Acest site web și paginile sale sunt destinate citirii în limba engleză. Orice traducere a acestui site web și a paginilor sale web poate fi imprecisă și inexactă în totalitate sau parțial. Această traducere este oferită ca o comoditate.

Robertson Sally

Galactozemia este o tulburare moștenită a metabolismului genetic în care organismul nu poate metaboliza un zahăr numit galactoză. Galactoza formează jumătate din lactoză în zahăr, care se găsește în lapte. Cealaltă jumătate a lactozei este fabricată din glucoză.

Există trei forme ale acestei boli. Acestea includ tipul I sau galactozemia clasică, care este cea mai frecventă și severă formă a bolii, tipul II, care este, de asemenea, denumit deficit de galactokinază și tipul III, care se mai numește și deficit de galactoză epimerază. Incidența galactozemiei de tip I este de aproximativ 1 din 60.000 de nou-născuți, în timp ce tipul II afectează mai puțin de 1 din 100.000 de nou-născuți, iar tipul III afectează și mai puțin.

Când un copil cu galactozemie de tip I consumă lapte, substanțele care devin galactoză se acumulează în corpul lor și provoacă leziuni la organele vitale și la sistemele corporale. Copiii afectați pot dezvolta simptome în primele câteva zile de viață dacă consumă lactoză. Aceste simptome includ următoarele:

  • Convulsii
  • Letargie
  • Îngălbenirea pielii și a albului ochilor (icter)
  • Iritabilitate
  • Vărsături
  • Refuzul de a mânca
  • Creștere slabă în greutate
  • Sângerare

Galactozemia de tip II cauzează mai puține probleme decât tipul I, copiii dezvoltând cataractă, dar puține probleme pe termen lung. Simptomele galactozemiei de tip III variază în severitate și pot include creșterea și întârzierea dezvoltării, boli hepatice, cataractă, probleme renale și dizabilități intelectuale.

Galactozemia este o boală care nu poate fi vindecată. Boala poate fi gestionată doar pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor din afecțiune. Singura modalitate de gestionare a galactozemiei este eliminarea completă a lactozei și galactozei din dietă. Cu toate acestea, chiar și atunci când galactozemia este descoperită și tratată devreme, unele persoane continuă să experimenteze complicații pe termen lung.

Unele dintre aceste complicații includ:

  • Leziuni ale creierului
  • Dificultăți de vorbire
  • Dificultăți de învățare
  • Afectarea rinichilor
  • Traumatism hepatic
  • Daune splinei
  • cascade
  • Densitate osoasă redusă
  • Insuficiență ovariană prematură la femei