TRAPS - FMF Spania

Caracteristici

  • Nume: Sindromul periodic asociat cu factorul de necroză tumorală (TNF) - Febra hiberniană familială
  • Acronim: CAPCANE
  • Gen: TNFRSF1A
  • Moştenire: Autosomal dominant. Mutații spontane, în unele grupuri familiale.
  • Etnie: Afectează toate rasele. Este al doilea sindrom de febră periodică autoinflamatorie cel mai frecvent moștenit (după febra mediteraneană familială).
  • Frecvența în lume: Necunoscut. TRAPS afectează 0,01 din 10.000 de persoane din Uniunea Europeană. Peste 1000 de pacienți din întreaga lume.
  • Durata crizelor: Zile până la săptămâni. O sură de mijloc de criză 3 săptămâni.
  • Vârsta apariției: Mulți oameni au prima criză la vârsta de 3 ani și aproape toți încep la vârsta de 20 de ani; câteva încep mai târziu în viață.
  • Simptome
    • Cutanat: Erupție migratorie cu durere profundă sub zonele erupției cutanate. Durerea severă urmează calea erupției cutanate de la trunchi până la extremități.
    • Neurologic: Febre care durează mai mult de 3 zile și mai mult de 38 ° C cu convulsii. Unele persoane au dureri de cap cu simptome convulsive.
    • Auz: Mai puțin frecvent - nu se crede că este cauzat de TRAPS.
    • Oftalmologic: Conjunctivită și edem periorbital în timpul convulsiilor.
    • Cardio pulmonar: Frecvente, inclusiv pleurezie.
    • ABS: Peritonită, diaree și constipație în timpul atacurilor.
    • Limfatic:Mărirea splinei este frecventă; unii au ganglioni limfatici măriți.
    • Articulații, oase, mușchi și cartilaj: Artrita intermitentă sau cronică la nivelul articulațiilor mari. Cu dureri musculare și umflături.
    • Vasculită: HSP, vasculită limfocitară.
    • Amiloidoza: 10-20% risc ridicat de apariție cu mutație cisteină.
    • Analize anormale: Valori ridicate ale: ESR, CRP, SAA. PMN crescute, gammopatie policlonală, leucocitoză.
    • Aspectul simptomelor pielii:

Descriere

Alte nume

Sindromul periodic asociat receptorului factorului de necroză tumorală este, de asemenea, cunoscut sub denumirea de Febră hiberniană familială (FHF) sau TRAPS (acronim al denumirii în engleză: sindromul periodic asociat receptorului TNF).

O boală rară

Se știe că aproximativ 1.000 de pacienți cu TRAPS au fost diagnosticați la nivel mondial și, din acest motiv, este considerat al doilea sindrom febril periodic mostenit cel mai frecvent după Febra Mediteraneană Familială (FMF).