Transplant de măduvă osoasă în sindromul shwachman-diamant - transplant de măduvă osoasă -
rezumat
Sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune recesivă autozomală rară caracterizată prin disfuncție pancreatică exocrină, disostoză metafizară și disfuncție a măduvei osoase cu predilecție pentru complicații hematologice severe. Transplantul alogen de măduvă osoasă a fost utilizat ca abordare terapeutică pentru pacienții cu SDS cu anomalii hematologice severe cu rezultate mixte. Există o anumită îngrijorare cu privire la faptul că acești pacienți pot fi mai susceptibili la complicațiile precoce legate de transplant (1 Sindromul se caracterizează prin insuficiență pancreatică exocrină, disostoză metafizară și disfuncție a măduvei osoase. 2 Anomaliile hematologice asociate cu SDS includ citopenii variate, aplazie medulară și mielodisplazie. Aproximativ 20% dintre pacienții cu SDS dezvoltă anemie aplastică, 3 20-33% dezvoltă mielodisplazie 4, 5 și 12-25% în cele din urmă se transformă în leucemie acută. 3, 4, 5, 6 De la descrierea inițială, aproximativ 300 de cazuri au prezentat a fost raportat.
Există informații limitate despre supraviețuirea pe termen lung. Supraviețuirea mediană proiectată pentru toți pacienții este de 35 de ani, infecția și hemoragia fiind principalele cauze de mortalitate. Așa cum era de așteptat, supraviețuirea este mai scurtă la pacienții cu probleme hematologice semnificative, cu o supraviețuire medie de 14 ani la pacienții cu anemie aplastică și de 9 ani la pacienții cu leucemie. 2 Tratamentul de susținere cu transfuzii, antibiotice și enzime pancreatice permite supraviețuirea pe termen lung, fără a modifica riscul de a dezvolta complicații hematologice grave. Cu toate acestea, tratamentul mielodisplaziei sau transformării leucemice cu agenți chimioterapeutici este asociat cu rate scăzute de răspuns și cu un prognostic nefavorabil.
Transplantul alogen de măduvă osoasă apare ca o opțiune terapeutică valoroasă, mai ales atunci când s-au dezvoltat leucemie sau aplazie medulară. Datorită rarității sindromului, experiența este limitată și nu au fost stabilite indicații definitive pentru transplant. Primele încercări au fost asociate cu o toxicitate și mortalitate semnificative, care au fost considerate legate de disfuncții organice nespecifice cauzate de sindrom. 7 Raportăm un pacient cu SDS care a primit un transplant alogen fără toxicitate semnificativă legată de transplant timp de 100 de zile. De asemenea, examinăm rezultatele altor pacienți publicate în literatură și observăm mai multe tendințe care pot oferi unele îndrumări în momentul transplanturilor alogene la pacienții cu SDS.
Raportul unui caz
Discuţie
Acest caz descrie un pacient care nu a prezentat complicații majore legate de transplantul precoce, dar în cele din urmă a murit din cauza complicațiilor legate de recăderea mielodisplaziei sale. Inclusiv acest caz, există 15 cazuri cunoscute de transplant alogen în SDS raportate în literatură (Tabelul 1). Principalele indicații pentru transplant au fost MDS sau aplazia măduvei osoase și au fost împărțite aproximativ uniform între pacienți. Jumătate dintre pacienți au primit transplanturi de la donatori independenți. Cele mai frecvente anomalii citogenetice observate au fost aberații la cromozomul 7 și anomalii citogenetice complexe. În total, nouă pacienți au murit după un transplant alogen. Dintre acești nouă pacienți, trei au fost în recidivă, plasând mortalitatea globală legată de transplant la 40%. Durata observării după transplant a variat de la 9 luni la aproape 3 ani.