Transferina cu deficit de carbohidrați (CDT) și normalizarea acesteia în managementul alimentar ca

rezumat

Anomaliile glicozilării proteinelor sunt raportate în fructozemie (HFI) și galactozemie, deși, în special în HFI, datele publicate sunt limitate la cazuri individuale. Scopul a fost investigarea utilității profilului de transferină deficit de carbohidrați (CDT) pentru identificarea și urmărirea acestor tulburări. Am analizat mai întâi valorile CDT înainte și la scurt timp după diagnostic în 10 cazuri de HFI și 17 cazuri de galactozemie. La toți pacienții, s-au constatat niveluri crescute de CDT care au scăzut semnificativ (p

deficit

% CDT înainte (coloane solide) și după (coloane deschise) ale dietei cu restricție de fructoză la pacienții cu HFI (numerele 1-10) comparativ cu cazurile de referință (CDG, galactozemie) Valorile din coloane indică numărul de zile dintr-un FFD. La doi pacienți (9 și 10), sunt disponibile doar rezultatele înainte de diagnostic. Mutațiile genei ALDOB pentru pacienții 1-3 sunt prezentate în Tabelul 1. Mutațiile la pacienții rămași din Figura 1 sunt după cum urmează: pacientul 4: A150P/A175D; pacientul 6: A150P/-; pacienții 7 și 8: nicio mutație în exonul 5, alți exoni neatestați; pacientul 9: A150P/A150P; pacientul 10: Y174X/Y174X. R, referință (bară, mijloc, linie verticală, interval superior).