Tipuri de polimorfisme - Institutul de Științe Criminalistice Luís Concheiro (INCIFOR) - USC


Există mai multe tipuri de polimorfisme genetice, care diferă între ele prin structura, distribuția, stabilitatea și forma de transmitere. Ca o consecință a acestor diferențe, acestea sunt utilizate ca markeri genetici într-un mod complementar, deoarece oferă diferite tipuri de informații despre subiect și strămoșii lor care, în combinație, sunt mult mai extinse și mai utile.

polimorfisme

Ca rezultat al activității de cercetare de mai mulți ani, INCIFOR are cel mai larg repertoriu de sisteme de markeri genetici aplicabili geneticii criminalistice. Cele mai importante și utile sunt:

Repetări scurte în tandem (STR)

Repetările tandem scurte (STR) sunt cei mai clasici și utilizați frecvent markeri genetici. Acestea constau din fragmente relativ scurte (între 2 și 6 nucleotide) ale secvenței genetice care se repetă de un număr variabil de ori, una după alta, acest număr fiind elementul diferențiator între alele. Secvența regiunilor flancante de pe ambele părți este aceeași la toți subiecții.

Același STR poate avea mai multe forme alternative (alele) de, de exemplu, 2, 4, 7, 9, 12 și 17 repetări ale aceleiași secvențe de bază. Ele sunt transmise atât matern, cât și paternal, astfel încât fiecare individ să primească o alelă atât de la tatăl lor biologic, cât și de la mamă. Astfel, o persoană, dacă este heterozigotă, poate avea o alelă de 7 repetări și alta de 12, de exemplu.
Există multe STR descrise, localizate în regiuni bine identificate ale genomului, pe toți cromozomii umani. Nu toate sunt la fel de utile pentru testarea genetică.