Tipuri de hipercolesterolemie și hipercolesterolemie familială

- Ce este hipercolesterolemia
- Tipuri de hipercolesterolemie
- Cauze și factori de risc ai hipercolesterolemiei
- Simptomele hipercolesterolemiei
- Complicațiile hipercolesterolemiei
- Diagnosticul hipercolesterolemiei
- Tratamentul hipercolesterolemiei
- Recomandări pentru hipercolesterolemie
Actualizat: 3 martie 2020
Există două tipuri de hipercolesterolemie, în funcție de originea sau cauza care o produce:
- Hipercolesterolemie primară: în care nu se găsește nicio cauză evidentă sau este legată de factori genetici sau de modificări ale transportului colesterolului în sânge, unde influențează și factorii de mediu (dieta, viața sedentară etc.).
- Hipercolesterolemie secundară: aceste hipercolesterolemii reprezintă 20% sau mai puțin din hiperlipemii. Creșterea nivelului de colesterol este asociată cu boli hepatice, cum ar fi hepatita, colestaza și ciroza; endocrin, cum ar fi diabetul zaharat și hipotiroidismul; și rinichi, cum ar fi sindromul nefrotic sau insuficiența renală cronică. Aceasta include, de asemenea, substanțe care cresc nivelul colesterolului din sânge, cum ar fi progestativii, glucocorticoizii și beta-blocantele.
Forme severe de hipercolesterolemie
Hipercolesterolemie familială (FH)
Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală moștenită autozomală dominantă - adică trebuie să moșteniți gena defectă de la unul dintre părinții dvs. pentru a suferi de boală - datorită mai mult de 700 de mutații care afectează gena receptorului LDL-colesterol (sau colesterol rău). Afectează 50% din descendenți. Gena modificată este localizată pe cromozomul 19 și este cea mai frecventă boală monogenică a speciei umane, cu o prevalență aproximativă de unul afectat pentru fiecare 500 de subiecți sănătoși (0,2%).
În Spania, se estimează că între 80.000 și 100.000 de oameni ar fi purtători de HF heterozigoți. Cu toate acestea, doar aproximativ 30% sunt diagnosticați și tratați corect.
Pacienții cu hipercolesterolemie familială au valori ale colesterolului LDL de două ori mai mari decât cele observate în populația generală, variind între 190 și 400mg/dL; în timp ce trigliceridele sunt în general în valori normale, deși în unele cazuri ar putea fi crescute.